0
Трисомия 12 после зб
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, 1 б - бхб, 2 б - замершая Кариотип плода 47ху +12. Нам с мужем по 30 лет. Детей нет. Кариотип мужа 46ху, мой - 46хх.
Исходя из сложившейся ситуации возникли вопросы:
1. Надо ли сдавать мужу анализы на днк-фрагментацию и анализ Fish, показывающий процент сперматозоидов, несущих неверный набор хромосом?
2. Вероятность повторения именно такой патологии или по другим хромосомам?
3. Все источники говорят, что процент повторения низкий, что скорее это случится с кем то другим, чем с нами во второй раз, но при этом генетики после такой ситуации повышают риск, почему так происходит?
4. Могут ли все клетки быть с неверным набором хромосом (гонадный мозаицизм?)?
5. Если ситуация повторится, можно ли говорить о гонадном мозаицизме или предрасположенности к нерасхождению хромосом? И что делать тогда?
Спасибо за ответ.
Исходя из сложившейся ситуации возникли вопросы:
1. Надо ли сдавать мужу анализы на днк-фрагментацию и анализ Fish, показывающий процент сперматозоидов, несущих неверный набор хромосом?
2. Вероятность повторения именно такой патологии или по другим хромосомам?
3. Все источники говорят, что процент повторения низкий, что скорее это случится с кем то другим, чем с нами во второй раз, но при этом генетики после такой ситуации повышают риск, почему так происходит?
4. Могут ли все клетки быть с неверным набором хромосом (гонадный мозаицизм?)?
5. Если ситуация повторится, можно ли говорить о гонадном мозаицизме или предрасположенности к нерасхождению хромосом? И что делать тогда?
Спасибо за ответ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Расшифровка кариотипа. Изменились результаты за 3 года Мы с мужем планируем ЭКО. Кариотип...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Расшифруйте, пожалуйста, кариотип абортуса У меня случилась 2я замершая беременность...
Мозаицизм по Х хромосоме Наталья Петровна. Очень нужно Ваше мнение. Мне 40 лет. После...
Лечение трисомии 15 хромосомы Подскажите пожалуйста произошло замирание плода, анализ:...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Кариотип - что делать? Потеряла беременность на сроке 5 недель. У мужа кариотип пока...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Кариотип отсутствие метафаз Доктор. Помогите пожалуйста разобраться. Муж сдал анализ...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Мозаичная трисомия 22 хромосомы Проведен кариотип абортивный материал замершая беременность...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом Подскажите, пожалуйста, какова вероятность...
Анализы после прерывания беременности из-за трисомии в 13 хромосоме На узи в 12 недель...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Нет, не надо.
2. Вероятность такая же, как для любой пары вашего возраста. Хромосома не имеет значения.
3. Вы что-то путаете. Эти события не влияют на последующие риски.
4. Нет, не могут.
5. Нет, нельзя говорить.
1. Нет, не надо.
2. Вероятность такая же, как для любой пары вашего возраста. Хромосома не имеет значения.
3. Вы что-то путаете. Эти события не влияют на последующие риски.
4. Нет, не могут.
5. Нет, нельзя говорить.
0
Платная консультация
Ольга 2020-01-04 19:05
Спасибо! Можно ещё пару уточнений? Просто я переживаю, так как для меня это важно, но сложно для понимания.
1. А почему нет нужды в данных анализах? Они ведь показывают ошибки в сперматозоидах, и если они действительно есть и процент большой, то может как то подлечиться.
2. А какой процент такого случая у пары нашего возраста?
3. И по поводу того, что все клетки не могут быть с отклонениями-есть какие то научные данные по этому поводу или это просто предположения, основанные на опыте?
Хотелось бы просто внести ясность для себя в этом вопросе.
1. А почему нет нужды в данных анализах? Они ведь показывают ошибки в сперматозоидах, и если они действительно есть и процент большой, то может как то подлечиться.
2. А какой процент такого случая у пары нашего возраста?
3. И по поводу того, что все клетки не могут быть с отклонениями-есть какие то научные данные по этому поводу или это просто предположения, основанные на опыте?
Хотелось бы просто внести ясность для себя в этом вопросе.
0
1. У всех мужчин всегда большой процент аномальных сперматозоидов. Это нормально. Никак нельзя подлечить хромосомы.
2. Около 1: 400 - 1: 500
3. Про все клетки с отклонениями - это просто невозможное предположение. Опровергать абсурдные предположения просто нельзя.
2. Около 1: 400 - 1: 500
3. Про все клетки с отклонениями - это просто невозможное предположение. Опровергать абсурдные предположения просто нельзя.
0
Платная консультация
Ольга 2020-01-08 19:44
Добрый вечер! Задавала Вам ранее вопрос о трисомии, искала информацию в интернете о трисомиях в принципе и случайно нашла на спец форуме ответ одного генетика, что в случае отсутствия транслокаций в кариотипе родителей имеет место наследственная предрасположенность к нерасхождению хромосом. Скажите это действительно так? Бывает такое что у женщины всегда так неверно расходятся хромосомы при созревании яц?
Спасибо заранее
Спасибо заранее
0