0

Карнитиновая недостаточность

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 14 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! У сына резко возникли проблемы с сердцем. Обнаружилась наджелудочковая экстрасистолия и снижение вариабельности до 78%. Врач-кардиолог предполагает у него карнитиновую недостаточность на основании генетических исследований. В апреле 2011 г. был сделан генетический анализ на болезни обмена веществ. Он показал незначительное понижение концентрации пальмитоилкарнитина: С16= 0,737(норма 0,8- 6,6) и повышение концентрации глутарилкарнитина и метилмалонилкарнитина: С5DC= 0,114 (норма 0- 0,1) и С4DС= 0,703 (норма 0- 0,64). Прошу Вас помочь нам в этом вопросе, что делать? К кому обратиться? Врач назначил пить элькар 30% по 2 мл 3 р. в день 1 месяц, повторить через 3 месяца. Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 24 июня 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Адреногенитальный синдром Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Мутации, гомоцестеин и гемоглобин Подскажите пожалуйста. Проблема повышенного гемоглобина...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Результат анализа "флороценоз комплекс" На днях ходила на консультацию к гинекологу,...
Hla-типирование супругов В браке 4 года, из них 2 года планирования, беременность...
Несоответствие показателей нормам Прошу помочь разобраться в ситуации, насколько велики...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Пониженное показание б-хгч Дата последней менструации 25.04.2016. В настоящий момент...
Концентрация лития в крови Сдала анализ на концентрацию лития в крови, принимаю литий...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-06-24 13:36
Здравствуйте,
эти вариации в показателях анализа не являются значительными.
И не могут быть основанием для каких либо диагнозов или назначений.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос