0

Гипотония, генетический анализ

Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 1.5 год
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, ребенку 1.5 г. Невролог ставит диагноз синдром диффузной мышечной гипотонии, неясной этиологии. Задержка этапов моторного и речевого развития. Лечение проходим медикаментозное и массаж. Улучшения небольшие есть. Ходит с опорой, сам не садится, но сидит, не встает, вместо ползания перекатывается. Испытывал гипоксию, было двойное тугое обвитие. Генетик исключил заболевание Помпе. Сейчас рекомендовал сделать полное секвенироаание экзома. Действительно ли нужен данный анализ? Или достаточного лечения которое делаем сейчас?
Категория: Генетик
Добавлен: 13 ноября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой анализ нужен? У моей дочери синдром удлинения интервала QT, что бы подобрать...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Какие анализы нужно сдать при задержке стато-моторного и психо-предречевого развития У ребенка с рождения была гипоксия, гидрацефальный синдром (пассивный), были кисты (сейчас их нет). На данный момент неврологи ставят ди
Что такое анализ пгд и нужен ли он Подскажите пожалуйста. Что за анализ пгд и нужно...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Синдром пьера робена У моего сына врожденная расщелина мягкого и твердого неба, операция...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Зпр, стигмы Моей дочери 3 года, родилась в срок, вес -рост 52 см. И 3500 кг, после...
Синдромальная задержка роста, девочка 11 лет Моей дочери 11 лет, рост 126 см, вес...
Анализ на генетическое развитие плода Я здала генетичиские анализы. Мне 36 лет. Беременность...
Кариотип 46, Xy+ (Y=18) Мой сын родился с микропенией и крипторхизмом обоих яичек....
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Молекулярно-генетическое исследование крови Уважаемые доктора! У супруга (42 года)...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-13 08:45
Здравствуйте, Екатерина,
1. к сожалению, не существует медикаментозного лечения задержки развития.
По этому, с высокой вероятностью, могу предположить, что то, что Вы проходите сейчас - это не лечение, а его имитация.

2. Единственный тип патологий, которые надо точно определять для возможного лечения - это генетические дефекты обмена веществ. Для их выявления нужен анализ крови и мочи ТМС (Тандемная масс-спектрометрия).
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос