Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Полное секвенирование 2020-05-14 21:40
Здравствуйте, сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел результат. Но я не понимаю его. Вот, что написано.
Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в
экзоне 1 гена DLG3 (chrX: 69665257CCC), приводящий к сдвигу рамки считывания и
появлению...
0
1
Gln 318 stop 2020-05-15 09:04
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах молекулярно-генетического анализа. При исследовании наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 был обнаружен патогенный вариант Gln318Stop в гетерозиготном состоянии, что это означает и чем это может грозить моему ребёнку.
0
5
Скрининг 1 триместра. Низкий рарр- а, высокие риски 2020-05-15 12:59
Здравствуйте, сделала скрининг 1 го триместра. Посмотрите пожалуйста, результаты (прикрепляю). На сколько всё плачевно? Надо ли делать инвазивную диагностику? На сегодня, срок 13 недель и 6 дней.
По месячным 15,6, поздняя овуляция. Очень переживаю. По узи, всё хорошо, смотрели на хорошем оборудовании...
0
5
Беременность 3 недели и прием неразрешенных лекарств 2020-05-15 17:53
Здравствуйте, Здравствуйте, сегодня 15 мая мне диагностировали беременность 2-3 недели. С марта наблюдалась у ревматолога. Ставил диагноз серонегативный спондилит, болели колени и поясница. Принимала НПВС Дилакса, сирдалуд, сульфосалазин. Сульфосалазин и сирдалуд бросила пить 01 апреля, а дилаксу продолжала...
0
8
Плохой 2 скрининг, помогите! 2020-05-15 19:10
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг
Нипс в геномеде за 30000 р не показал отклонений все риски меньше 0,01 %
А скрининг пришёл плохой (изображение прикрепила)
Очень волнуюсь теперь
По узи ничего плохого не увидели, написали нет отклонений
Перенесла пневмонию на 14 неделе
Помогите разобраться...
0
1
Скрининг 1 го триместра 2020-05-15 20:18
Здравствуйте, провели скрининг первого триместра, врач посоветовал проконсультироваться с генетиком по поводу анализа триссомия 21, фото прикладываю.
Еще добавил что такие показатели возможно из за возраста и диабета
0
1
Вопрос по скринингу 2020-05-15 21:39
Здравствуйте, я сегодня получила результаты пренатального скрининга. Подскажите пожалуйста возрастной риск 1: 158 это показатель в пределах нормы? И каков общий результат по скринингу, нужно ли проходить еще дополнительное дообследование?
0
8
Дозировка витаминов Б для ребёнка при мутациях по фолиевой 2020-05-16 10:20
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у ребенка мутация по гену фолиевой кислоты с677т - ст
Фолиевая кислота 11.20 при норме (5-21)
Проверяла ребёнку, так как у самой обнаружены были мутации по фолиевой кислоте. И на фоне этого пошли проблемы с венами. Сейчас пью комплекс витаминов Б в метилфолатных...
1
4
Здравствуйте, подскажите пожалуйста! Была замершая беременность на сроке 6 недель, проверяли мутации разные.
И была обнаружена мутация по фолиевой кислоте а1298с - ас
Гинеколог назначила мне пить обычную фолиевую кислоту, пью уже год. А теперь выясняю, что людям с мутациями надо пить фолиевую в форме...
0
5
Проблема у ребенка запорами, сдали анализа на циалкию DQ 2, DQ8 2020-05-16 13:01
Здравствуйте, помогите разобраться с анализом на циалкию. Врач назначил сдать, по причине постоянных проблем с туалетом.