Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Первый скриниг 2020-05-18 18:30
Здравствуйте, далала 1 скриниг, по результатам узи риск поставили 1/7 по 21 трисомии и 1/27 по 18 трисомии. Твп на первом узи была равна 3,7 при сроке беременности 11н4д и размером 48,0 мм ктр. Хчг пониженный 0.306МоМ, PAPP-A 0,6. Так же ставили гипоплозию носа 1.3 мм. Генетик назначила повторное УЗИ....
0
1
Результаты 1го скрининга 2020-05-18 21:56
Здравствуйте, сегодня получила результаты 1го скрининга. Смущает двойной тест, который выше порога отсечки. По УЗИ никаких отклонений нет, узи делал аккредитованный специалист, я ей полностью доверяю. На сколько критичен мой результат крови? Требуется ли мне очная консультация генетика? Очень волнуюсь(
Мне...
0
5
Анализ скрининга 2020-05-19 08:54
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться - высокий ли риск синдрома дауна у плода? Гинеколог ничего не сказала - ждать второе узи, Которе будет только через 2 недели. А пока места себе не нахожу (хгч 3,55мом; рарра 0.98 мом. Беременность первая.
0
13
Омфалоцеле риски ХА 2020-05-19 11:14
Здравствуйте!
Берем. 12нед.6дн. Сейчас.
На узи 11нед. Поставили диагноз омфалоцеле у плода. 9,7*8,3мм
Через неделю ещё 2 узи — грыжа подтверждена, но размеры уменьшились до 6-7 и 4-5-6 мм на первом и втором узи соотвественно.
Результаты скрининга по крови низкие, но мом 2,02 и 2,06 — немного завышены....
0
3
Генетический анализ, расшифровка, лечение 2020-05-19 14:14
Здравствуйте, мой сын не понимает речь и не разговаривает. Недавно прошли обследование: мрт головного мозга, ээг (30 минут) - по результатам норма. Психолог поставила диагноз сенсомоторная алалия. Также взяли мочу и кровь на генетику. Результат только пришёл мне на почту, но генетика у нас в городе нет....
0
3
Наследственность Болезни Бехтерева 2020-05-19 17:49
Здравствуйте, у меня выявили HLA-B27 анализ прилагаю, есть симптоматика болезни(болит голеностоп, шея и затылок). Имею дочь и сына. Какова вероятность у них заболеть? Спасибо!
0
1
Триплоидия 2020-05-20 10:19
Здравствуйте, при исследовании клеток хориона плаценты выявили триплодию по женскому типу, кариотип 69ххх, на сроке 14.3 недели, хочется понять в чем может быть причина. Какие действия нужны для дальнейшего планирования, и каковы прогнозы. Беременность 4, первые 2(2009,2010г) роды естественные, мальчики...
0
1
Скрининг анализ 2020-05-20 11:16
Здравствуйте, Здравствуйте, помогите разобрать анализы перинатального скрининга I триместр, при беременности PAPP-A результат 7,385 МоМ, b-ХГЧ свободный 0,413МоИ. Есть ли какие то отклонения? На УЗИ была на 11 недели все в порядке, малыш комфортно себя чувствует)
0
3
Гиперэхогенный кишечник в 3 триместре 2020-05-20 11:30
Здравствуйте, сейчас беременность 37 недель. На первом узи-скрининге, все отлично, кровь все пороки низкие. Ребенок на неделю меньше чем по месячным. (У меня и овуляция была поздняя). На втором узи тоже все хорошо, ребенок так же на неделю меньше. На 3 скрининге в 32 недели опять на неделю меньше, но...
0
2
46 XX 22 ps+ и синдром Дауна 2020-05-20 13:39
Здравствуйте, по результатам кариотипирования пары: муж 46 XY, жена (я) 46 XX 22 ps+. Есть ребёнок с синдромом Дауна. Подскажите, каковы наши шансы родить здорового ребёнка самостоятельно, требуется ли нам дополнительная консультация генетика перед планированием беременности, нужно ли проводить дополнительные...