0

Gln 318 stop

Спрашивает: Александр
Пол: Женский
Возраст: 17 лет
Хронические заболевания: Бронхиальная астма.
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах молекулярно-генетического анализа. При исследовании наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 был обнаружен патогенный вариант Gln318Stop в гетерозиготном состоянии, что это означает и чем это может грозить моему ребёнку.
Категория: Генетик
Добавлен: 15 мая 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
Полиморфизм генов свертываемости системы крови Помогите пожалуйста разобраться с результатами....
Первый скрининг. УЗИ: носовая кость - гипоплазия Помогите пожалуйста разобраться в...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Хотим здорового ребенка Мы планируем второго ребенка. Первая-дочь 6 лет с серьезным...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Помогите разобраться в анализе на кареотип Сдала с мужем анализ, так как на 3 неделе...
Анализы по генетике после замершей беременности Помогите пожалуйста! Мне 32 года....
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
Расшефруйте анализ Меня зовут борис расшефруйте пожалуйста анализ моей жены тройной...
Невынашивание Полгода назад у меня замер плод на 28 неделе беременности. Когда делала...
Прошу разшифровать мне анализ Вот мой анализ пренатального биохемического скрининга...
Кариотип супругов Пожалуйста, помогите разобраться. Результат кариотипа: 45 хх der....

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-15 09:57
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
Чей это анализ?
По какому поводу его делали?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос