Фенилкетонурия или нет?

Добрый день! Помогите разобраться, 7 лет назад я родила сына, роды были тяжелые, стремительные первая беременность после тридцати, застрял головой, гипоксия, почти остановка сердца, реанимации не было. В 1г.10 мес начались эпи приступы, ночные во сне, контроль над приступами взяли (их нет 3 года, пьем Депакин хроно). Сделали генетический тест "Наследственные эпилепсии", нашли там только одну мутацию - SCN8A в гетерозиготном состоянии.
И вот решились сделать полное секвенирование генома и нашелся не только этот ген но и фенилкетонурию! Ребенок у меня с темными волосами и серо-зелеными глазами, кожа светлая, как у мужа. Сдали анализы на 12 аминокислот. Фенилаланин превышает, но не критически. Делаю несколько раз в день тест-полоски на сахар и кетоны - более 40мг/100 мл (4 ммоль/л) не поднимается, сахар в порядке. В родильном доме брали кровь из пяточки ребенка, но сказали, что нормальный результат.
Вопрос: 1. Яфляется ли данная мутация настоящим заболеванием (фенилкетонурия) или будут проявляться только некоторые её симптомы и уходят ли они со временем, т. к. рецессивное наследование?
2. Надо ли лечить фенилкетонурию (диета, ацидотические средства - димефосфон, например), если показатели чуть превышают? Понимаю, что в идеале кетонов совсем не должно быть. Нам очень тяжело с рационом с аллергией и избирательностью ребенка (аутичные черты, отставание в психо-речевом развитии, уже на инвалидности)
3. Если сейчас постараться лечиться, то могут ли быть последствия фенилкетонурии обратимыми?