0

Факоматоз под вопросом

Спрашивает: Мария
Пол: Мужской
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, доктор помогите! Сыну 1 год, с 7 месяцев стоим на учете у невролога. Диагноз такой: ппцнс, синдром двигательных нарушений, правосторонний гемипарез. Он не уверенно сидит(Если посадить, сам не садится), не встает, ползает немного по пластунски, слогов не произносит, просто гулит. Нам провели КТ головного мозга. Результат: факоматоз. Планируем дальнейшее обследование. Меня интересует вопрос, какой именно анализ подтвердит диагноз?
Категория: Генетик
Добавлен: 26 января 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гемиотрофия лица ромберга Сейчас сыну 5 лет, где-то в 1год 9мес. На переносице с правой...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Дупликация 15 хромосомы У ребёнка обнаружили умственную отчиталось. В результате озвучили...
Генетическая совместимость пары, необходимость анализа В анамнезе три замерших беременности...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Анализ на генетическую тромбофилию Помогите мне пожалуйста разобраться в анализах,...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-01-27 10:15
Здравствуйте,
нет такого анализа, который вот точно подтвердит или опровергнет.
Особенность генетических анализов такая, что они могут оказаться не информативными.
А могут быть информативными.
Пока не сделаете - не узнаете.

Для постановки диагноза редко есть необходимость делать генетический анализ. Как правило, достаточно симптомов и обследований.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос