0
Аутизм. Генетическое обследование на обменные нарушения
Спрашивает: Мария
Пол: Мужской
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: Синдром Жильбера. Тромбофилия. Тромбоцитопатия.
Здравствуйте, у моему сыну 13 лет, диагноз РДА. Симптомы: трещины на языке, периодически - сыпь на разных участках тела, трещинки, может кровоточить, иногда небольшая желтуха. При обследовании определенный диагноз не установлен, заключение - возможные обменные нарушения, обусловленные генетической патологией. Поездка в Москву для обследования затруднена по финансовым соображениям. Какие анализы можно сдать, не выезжая из города (возможно, отправить в лабораторию с курьером или почтой?). Можно ли получить квоту на обследование в федеральном центре генетики и наследственных заболеваний?
Спасибо за консультацию.
Спасибо за консультацию.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Медико-генетическое обследование Вот уже 2 года пытаемся найти причину бесплодия....
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Что такое анализ пгд и нужен ли он Подскажите пожалуйста. Что за анализ пгд и нужно...
Расшифровать анализ при задержке развития Подскажите пожалуйста ребёнку 3,6года ставят...
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера.
Уже около...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Вероятность рождения здорового ребенка Я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок...
Факоматоз под вопросом Доктор помогите! Сыну 1 год, с 7 месяцев стоим на учете у невролога....
Результаты гемостаза Обратилась по поводу 3-х замерших беременностей к гинекологу,...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Планирование беременности, в семье есть ребенок с аутизмом Подскажите пожалуйста какие...
Помогите расшифровать анализ мочи на органические кислоты Наталья Петровна! Моей дочери...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
про юридические аспекты ничего не могу говорить, поскольку я из другого государства.
При подозрении на обменные нарушения следует сделать анализ тандемная масс-спектрометрия (ТМС) крови.
Связывайтесь с лабораториями, выполняющими такой анализ и узнавайте о возможно дистанционного выполнения.
про юридические аспекты ничего не могу говорить, поскольку я из другого государства.
При подозрении на обменные нарушения следует сделать анализ тандемная масс-спектрометрия (ТМС) крови.
Связывайтесь с лабораториями, выполняющими такой анализ и узнавайте о возможно дистанционного выполнения.
0
Платная консультация