0

Эпилептическая энцефалопатия вызвана этим геном?

Спрашивает: Евгения
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: У ребёнка низкое давление
Здравствуйте, делали анализ на POLR 2 A, подтвердилась генитичекая мутация у отца и ребёнка neurodelopmemtal disover with hypotonia, могло это заболевание больше прогресировать у ребенка чем у отца?
Категория: Генетик
Добавлен: 6 мая 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Помогите расшифровать генетически анализ. Диагноз Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста У моего сына стоит диагноз эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Сдали на генетику, пришел результат, а понять не могу. Можете р
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
О непереносимости молока Нашей дочери 4 годика и у неё обнаружен полиморфизм, ассоциированный...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Передаеться ли ВПС У нас с мужем первый ребенок умер от ВПС: перерыв дуги аорты, ДМЖП....
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Характер ребенка Скажите пожалуйста характер ребенка генетически берется от одного...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-06 17:12
Здравствуйте
Представьте заключение первичного анализа полностью.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос