0
Днк- діагностика СМА
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Доброго дня! Вагітність 14 тижнів. Здала аналіз днк- діагностики СМА за власною ініціативою. Метод дослідження - real- time PCR. Результат:
SMN1 - делеція 7 екзону (статус: мутації за даним сайтом не виявлено)
SMN2 - копійність 7 екзону (статус: виявлена 1 копія).
Будь ласка, допоможіть розібратись що це ощначає і чи потрібна якась додаткова діагностика. Заздалегідь дякую
SMN1 - делеція 7 екзону (статус: мутації за даним сайтом не виявлено)
SMN2 - копійність 7 екзону (статус: виявлена 1 копія).
Будь ласка, допоможіть розібратись що це ощначає і чи потрібна якась додаткова діагностика. Заздалегідь дякую
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат ДНК У ребёнка было подозрение на СМА. Сдали кровь на определение числа копий...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации Планирую беременность и сдала...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста, как расшифровать днк-анализ на...
Генетическое исследование СМА Ребенку 1.5г. не встаёт на ноги, стоим на учёте у невропатолога...
Тест на СМА при беременности На 11 недели беременности сдала неивазивный пренатальный...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.