0

Днк- діагностика СМА

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Доброго дня! Вагітність 14 тижнів. Здала аналіз днк- діагностики СМА за власною ініціативою. Метод дослідження - real- time PCR. Результат:
SMN1 - делеція 7 екзону (статус: мутації за даним сайтом не виявлено)
SMN2 - копійність 7 екзону (статус: виявлена 1 копія).
Будь ласка, допоможіть розібратись що це ощначає і чи потрібна якась додаткова діагностика. Заздалегідь дякую
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат ДНК У ребёнка было подозрение на СМА. Сдали кровь на определение числа копий...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста, как расшифровать днк-анализ на...
Генетическое исследование СМА Ребенку 1.5г. не встаёт на ноги, стоим на учёте у невропатолога...
Тест на СМА при беременности На 11 недели беременности сдала неивазивный пренатальный...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-09-22 20:29
Доброго дня,
необхідно побачити заключення повністю.
Ви самі обирали аналіз?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос