0
Ацидурия у ребенка
Спрашивает: Ника
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Вітаю, племінник здавав генетичний паспорт (не розмовляє в 4 роки) по генетичному паспорту лікар виставив йому діагноз ацидурія 1 типу. Підкажіть будь ласка, чи достатньо цього аналізу для виставлення такого захворювання? Чи потрібно провести інші аналізи?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Родсвенники, зачатие Ситуация следующая, мы с мужем хотели бы ребёнка, но выяснилось,...
Гемофилия типа А Я сдавала анализ на носительстсво гемофилии типа А, т к в роду есть...
Родится ли ребенок здоровым? У моего мужа пигментный ретинит, болезнь развивается...
Наследование Шарко мари Подскажите пожалуйста. Есть 2 брата, у старшего заболевание...
Глутаровая кислота Уважаемые доктора! У моей внучки ДЦП, не выяснена причина. Аллергии...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Брат и сестра Я встречалась с парнем, но потом оказалось, что мы пятиюродные брат...
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Прогения и наследование У моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Родственная связь Вот уже пол года я встречаюсь с парнем, все хорошо, мы счастливы,...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
HLA-типирование 2-го типа Подскажите, пожалуйста! Нам гинеколог назначил обследование...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Доброго дня,
Ви не можете одержувати консультацію щодо свого племінника ні з етичної, ні з практичної точки зору.
Ви не можете одержувати консультацію щодо свого племінника ні з етичної, ні з практичної точки зору.
2
Платная консультация
Ника 2024-11-04 14:23
????♀️ мене просила написати його МАМА. Яка і надала мені результат аналізів дитини
0
Ника 2024-11-05 21:59
Здравствуйте! Просила сестру написать на этом сайте, так как у меня нет почты, а без нее написать было нельзя. Подскажите пожалуйста как правильно интерпретировать эти результаты.
Патогенная вариация, c.1204CT (p. Arg402Trp), была идентифицирована в GCDH. Ген GCDH ассоциирован с аутосомно-рецессивной глутаровой ацидемией типа I (MedGen UID: 124337). Этот индивид является носителем аутосомно-рецессивной глутаровой ацидемии типа I. Этот результат недостаточен для того, чтобы вызвать аутосомно-рецессивную глутаровую ацидемию типа I; однако статус носителя влияет на репродуктивный риск.
1. мы будем сдавать сыну мочу на кислоты
2. По этому тесту (генетическому) он является носителем? (и это влияет на его будущее потомство) или же у него ацидурия? (моему ребенку через месяц 4 года, из всех симптомов он просто не разговаривает, моторика НЕ нарушена)
2 генетика говорят по разному.
1 говорит что он просто носитель и ему можно белок, лизин и что-то еще
2-й садит на очень жесткую и очень дорогую диету (сама смесь очень дорогая)
Патогенная вариация, c.1204CT (p. Arg402Trp), была идентифицирована в GCDH. Ген GCDH ассоциирован с аутосомно-рецессивной глутаровой ацидемией типа I (MedGen UID: 124337). Этот индивид является носителем аутосомно-рецессивной глутаровой ацидемии типа I. Этот результат недостаточен для того, чтобы вызвать аутосомно-рецессивную глутаровую ацидемию типа I; однако статус носителя влияет на репродуктивный риск.
1. мы будем сдавать сыну мочу на кислоты
2. По этому тесту (генетическому) он является носителем? (и это влияет на его будущее потомство) или же у него ацидурия? (моему ребенку через месяц 4 года, из всех симптомов он просто не разговаривает, моторика НЕ нарушена)
2 генетика говорят по разному.
1 говорит что он просто носитель и ему можно белок, лизин и что-то еще
2-й садит на очень жесткую и очень дорогую диету (сама смесь очень дорогая)
0
Доброго дня!
Для консультації необхідно побачити результат повністю - всі сторінки.
Дайте більш детальний опис дитини. Краще опис зроблений якимось лікарем.
Як обстеження ще робили? Генетичні аналізи?
Для консультації необхідно побачити результат повністю - всі сторінки.
Дайте більш детальний опис дитини. Краще опис зроблений якимось лікарем.
Як обстеження ще робили? Генетичні аналізи?
2
Платная консультация
Ника 2024-11-06 15:06
Там документ аж на 22 страницы (это ген тест, сейчас скину пару страниц (делали перевод) так как он на английском. Мой ребенок родился на 32 неделе недоношенным, развивался как и все недоношенные дети без каких-то сильных проблем. Сейчас ему 4, говорит слова, но предложений нет. Вес 14 кг.
0
Мені не потрібен переклад.
Для консультації мені потрібен оригінал результату аналізу повністю.
А також виписка фахівця з описом дитини.
Для консультації мені потрібен оригінал результату аналізу повністю.
А також виписка фахівця з описом дитини.
2
Платная консультация