0

ВДКН некласическая вирильная форма. Дефицит 3 бета ОН

Спрашивает: Наталья Николаевна
Пол: Женский
Возраст: 6.5 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, уважаемые специалисты. Моей дочери 6,5 лет выставлен диагноз ВДКН некласическая вирильная форма. Дефицит 3 бета ОН. Мы проходим уже 9 месяцев лечение преднизолоном в дозеровке 2,5мг/сутки. На сегодняшний день у нас такие результаты:
Ольга Олеговна
Возраст: 6 лет 5 мес (30.03.12 года рождения) Диагноз основной: Врожденная дисфункция коры надпочечников
неклассическая вирильная форма. Дефицит 3 бета ОН. Осложнение: Ложное ППР.
Сопутствующий: Избыточная масса тела ИМТ 17,2 кг/м2.
Диагноз ВДКН поставлен в декабре 2017 г. Назначена терапия преднизолоном 1,25 мг на ночь, затем доза преднизолона увеличена до 2,5 мг/сутки (принимала только на ночь). За истекшие 9 мес выросла на 3 см. Поступила планово.
Обследована: Вес: 22 кг, рост: 113 см, ИМТ - 17,2 кг/м2, 8= 0,8 м2. Паспортный возраст- 6 лет 5 мес Костный возраст - 9 - 9,5 г Физ. Развитие - по возрасту (нижняя граница) Ах1, Р2, Ма 1, Ме-.
ТТГ-1,1 мкМЕд/мл (норма 0,7-5,97)
Т4 ев - 1,46 нг/дл (норма 0,96-1,77)
Пролактин-21,08 нг/мл (нормадо 13)
Тестостерон-менее 0,025 нг/мл
Эсградиол- менее 5 пг/мл (норма до 27)
ФСГ-1,24 1гп11/т1 (норма 0.7 -3,3)
ЛГ- менее 0,1 тЮ/т1 (0,03 - 0,55)
ДЕГА сульфат - 2,28 шло! /1 (норма 0,08 -2,31)
После этого было назначено сдать генетический анализ гена СУР21А2. Вот наш результат:
В б/з Пецюры О. О. 30.03.2012 г. р проведено анализ: делеции/конверсии гена СУР21А2 та мутаций І2G (2 интрон), G1108nt (3 экзон), І172N (4 экзон), І236N, V237Е, М239К (6 экзон), R356W (8 экзон), Q318Х (8 экзон), V281L (7 экзон).
В б/з Пецюри О. О. не обнаружено делеции/конверсии гена СУР21А2 та мутаций І2G (2 интрон), G1108nt (3 экзон), І172N (4 экзон), І236N, V237Е, М239К (6 экзон), R356W (8 экзон), Q318Х (8 экзон), V281L (7 экзон).
У меня теперь возникает вопрос 1. Правильно ли выставлен нам диагноз?
Ведь поломки не обнаружено. А при таком диагнозе насколько мне обьясняли он обязательно будет.
2. Стоит ли нам дальше принимать преднизолон?

Похожие и рекомендуемые вопросы

ВДКН некласическая форма Доктор! У моей дочери - 14 лет. Поставлен диагноз: ВДКН неклассическая...
ППР у девочки 8 лет. Уровень пролактина Дочери ставят ППР? ВОЗРАСТ 8 ЛЕТ, 4 МЕС. 6...
Неклассическая форма вдкн Говорят ли результаты анализов о дисфункции коры надпочечников?...
ВДКН? или всё таки СПКЯ? Пожалуй начну с самого начала. Рост мой 163 (чуть ниже отца,...
Длительный тромбоцитоз На протяжении 6 лет, а может и больше, повышены тромбоциты...
Дефицит веса у годовалого ребенка В 1 год вес ребенка 9.9 кг, рост 80 см. Нас поставили...
Низкий рост у мальчика 7.8 лет Мальчик 7,8 лет! Рост 113 см! Мама 156 Папа 171. Отставание...
7 лет без диагноза Врачи не могут определить диагноз. Все началось в 12году с вегетативн....
Есть ли дефицит веса Дочке скоро 12. Проходим комиссию в спортивную школу. Все анализы...
Геморрагический васкулит На ногах по передней поверхности были точечные геморрагические...
Повышен ТТГ у ребенка в 1г.5 мес., сомнения в лечении Девочка в 1г.5 мес. Была направлена...
СД, гипотериоз У ребенка Синдром Дауна и мы периодически сдаем анализы на гормоны,...
Ребёнок 2,5 месяца гипотериоз под вопросом На 4 день после рождения началась желтушка...
Гипокортицизм у грудничка На 2 неделе жизни ребенка кортизол 38, актг - 10. Лечение...
Актуальные нормы гормона ТТГ для детей Моей дочери 1г.2мес, в 1 год мы по направлению...
Гинекомастия у ребёнка, фолликулы на яичниках, кисты Помогите разобраться в ситуации,...
Повышенные ТТГ какой ваш диагноз подскажите? У меня повышен ТТГ-4,37, Т4-1,17, подскажите...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Солдатенко Елена Трофимовна
детский эндокринолог 2018-10-03 17:39
Здравствуйте.
Генетический анализ Вы сдавали на предмет дефекта фермента 21 гидроксилазы, а не 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (как указали в своем диагнозе).
Поэтому сложно ответить на вопрос правильно ли выставлен Ваш диагноз. Но преднизолон отменять не следует. Следует обратиться в специализированный эндокринологический центр для обследования и уточнения диагноза http://endocenter.kiev.ua/ru/patsiyentam-terapevtychnyj-statsionar/  к детскому эндокринологу и генетику Глобе Евгении Викторовне.

С уважением, Елена Трофимовна.
0
Платная консультация
наталия 2018-10-04 08:49
Спасибо большое за консультацию. Будем уточнять дальше у специолистов
0
Солдатенко Елена Трофимовна
детский эндокринолог 2018-10-04 10:36
На здоровье.

С уважением, Елена Трофимовна.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос