0

У ребенка стигмы

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили гипоплазию носовой кости плода. Других потологий не было. Сделала амниоцентез. Кариотип 46 хх. Дочь родилась в срок,3850, 54 см. После рождения были обнаружены стигмы: широко расположенные глаза, эпикантус и что-то непонятное с носиком, вроде очень узкой носовой кости. В роддоме сделки УЗИ всего (мозга, сердца, внутр органов). Диагностировали открытое овальное окно. Других отклонений нет. В 1,5 мес пошли к генетику. Генетик нам никакого синдрома не поставил, диагноз звучит как особенности развития. Сказали приходить в 1 год. Прошли также окулиста, ортопеда, невролога (4 раза), кардиолога. Никаких отклонений не нашли. Кардиолог почти шумов не услышал и отправил до 6 мес гулять. Были у лора- внутреннее строение носа в норме, слух ходы в норме, диагноз поставили как гипоплазию внешней кости носа. Сейчас ребенку почти 5 мес: агукает, улыбается, узнает родных, берет и держит игрушки, играет с ними, переворачивается на живот в обе стороны. Ест и прибавляет в весе по норме. Объем головы сейчас 44 см, расстояние между внутр уголками глаз 2,8 см. Подскажите, на какой синдром похожи вышеуказанные стигмы? Какие анализы нам сдать для уточнения диагноза? Всегда ли гипертелоризм приводит к умственной отсталости?
Теги: гипоплазия носовой кости, гипоплазия носа
Категория: Генетик
Добавлен: 18 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гипоплазия носа 2 скрининг Мне 20 лет, мужу 23 беременность первая. В 14-15 недель...
Гипоплазия костей носа Беременность 3. Первый сын родился с впр жкт атрезия ДПК. Обнаружили...
Гипоплазия носовых костей, 16 недель Подскажите пожалуйста! На 1 скр было твп 1.2мм,...
Синдром Дауна есть? Родила девочку. По УЗИ было всё в порядке. В роддоме предварительно...
Гипохондроплазия Моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи...
Гипоплазия 20 недель Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер....
Гипоплазия носовой кости На первом скрининге ставят под вопросом маркёр гипоплазия...
Твп и гипоплазия нк Меня зовут Ольга. Я беременна 4ым ребёнком. На первом скрининге...
Помогите не знаю что и думать. Вся в слезах Прошла скрининг УЗИ. По УЗИ поставили...
Гипоплазия носовой кости На 1 скрининге нк 1мм, остальные показатели в норме в тч...
Гиппоплазия носовой кости Помогите мне пожалуйста разобраться в моей проблеме! Очень...
Гипоплазия носовой кости На данный момент беременность 21 неделя и 4 дня. Первый скрининг...
1 скрининг гипоплазия носовой кости Очень нужна ваша помощь. Прошла 1 скрининг, результаты...
Гипоплазия носовой кости 19 недель Сделала УЗИ второго триместра в 19 полных недель....
Увеличение ТВП, гипоплазия носовой кости Сейчас у меня вторая беременность (первая...
Гипоплазия носовой кости У меня 22 неделя беременности. Мне 24 года, мужу тоже. Беременность...
Множественные стигмы, глиоз, атрофия, пятна Беременность первая, протекала с угрозой...
Расширение твп на 1 скрининге На сроке беременности 12 недель 6 дней сделала 1 скрининг....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-18 19:41
Здравствуйте,
гипертелоризм это стигма, а не причина чего либо.
Иногда у здоровых людей бывает до трех стигм.
Решения о необходимости анализов надо принимать на основании физического и психо-эмоционального развития ребенка.
Наблюдайте. Ближе к году, исходя из заключений специалистов, наблюдающих ребенка, будет видно нужны ли анализы.
0
Платная консультация
Татьяна 2020-02-18 20:37
Здравствуйте, спасибо за ответ. По внешним признакам моей дочери Вы можете предположить конкретно какой- либо синдром?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-18 20:42
Нет, по фото не может быть никаких предположений.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос