Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Множественные стигмы, глиоз, атрофия, пятна

Спрашивает: наталья, иваново
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Беременность первая, протекала с угрозой прерывания (тонус матки) на 13,15,19,32 неделях. Роды вызывали, плохо открывалась шейка. Маловодие. Ребенок 3740г, рост 51 см, оценка по аппгар 8/9. В месяц голова +4 см, сделали узи-норма. В 2 месяца+2,5. По узи было расширение субархноидального пространства и межполушарной щели. Далее показатели росли. В пол года сделали Кт - корково-подкорковая атрофия лобно теменных долей.
Их стигм у ребенка; маленькие деформированные низкопосаженные уши, невус сальных желез на голове, пятна кофе с молоком мелкие около 7-8 штук, есть пара белых(еле заметных), поперечная ладонная складка на одной руке, плосковальгусные стопы, х-образные ноги, было открыто овальное окно до года, дополнительная хорда в сердце. Был деформирован череп, сейчас не заметно (возможно из за кривошеи. Которая была до 5 мес). Голова гидроцфальной или рахитической формы. (По сулковичу у ребенка 3 плюса в моче)
Голову стал уверенно держать около 4 месяцев, сидел уверенно в 5 мес, сам сел в 6 мес, встал в 6,5 мес. Пошел в 11,5 мес.
В 5 месяцев у ребенка выявили цитомегаловирусную инфекцию в активной фазе. Лечили.
На данный момент ребенку 2,10 мес. Развитие по возрасту. Смущает походка (по типу шлепающей). Делали электромиографию -норма.
Сдавали кариотип-норма. Анализ на нейрофиброматоз- не подтвердился.
На данный момент по м рт - Левосторонний гиппокампальный глиоз. Локальная атрофия кортикально пластины в полюсе левой височной доли. (заключения Алиханова). Другие специалисты углядели- небольшую гипоплазию нижнего червы мозжечка (вариант денди уокера).
Ребенок часто болеет. По узи брюшной полости- расширение желочных протоков и дисметаболическая нефропатия. По крови лейкоциты всегда на уровне 12. Снижен тонус мыщц. На лице появилась ямочка, котора видна при мимике, по глазом
По последнему э эг зафиксированна эпи активность.
Подскажите пожалуйста множество стигм (возможно я какие то и не назвала) указывают на генетическое заболевание? Сли да, то какой синдром к нам применим?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 мая 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Увеличение межполушарной щели у ребенка Доктор. По назначению невропатолога сделали...
Расшифровка узи печени ребенка Ребенку 2 г. 7 мес. Результаты узи. Печень левая доля...
Ребенок бьется головой об подушку Дочь 10 лет. С недавних пор ребенок говорит, что...
Повышен СТ4 Уважаемый доктор. У меня стало подниматься давление. После обращения к...
Дисплазия у ребёнка Обращаюсь к вам с очень большой просьбой пожалуйста посмотрите...
Очаговая алопеция и АИТ Страдаю очаговой алопецией 2,5 года. На данный момент выпадают...
Задержка развития ТБС Моему сыну 5 месяцев. Сейчас вес 10 кг, при рождении - 3,300...
Головная боль и субфебрилитет. 2 месяца назад меня начала беспокоить постоянная головная...
Ларингоспазм или судорожный синдром? Подскажите, пожалуйста, ваше мнение. Дело в том...
Киста почки Помогите разобраться! У моего ребенка на узи в 1 мес почки были в норме,...
Расшифровка узи головного мозга Очень прошу Вас расшифровать результаты узи головного...
Дисплазия ТС Доброго времени суток! В 2 мес. Моей дочке поставили диагноз дисплазия...
Расшифровка УЗИ ГОЛОВНОГО мозга ребенка 3 мес Сыну 3 мес прошли УЗИ в заключение нам...
Застой желчи, ацетон Сын родился на 35 неделе - срочное кесарево с диагнозом ГИП ЦНС....
Сделали УЗИ головного мозга Проконсультируйте, пожалуйста. У ребёнка 6 месяцев периодически...
Лечение микроспории Ребенку 1 год 1 мес., в 11 мес. Обнаружили пораженный участок...
Множественные лимфоузлы в печение у гркдничка Доброго Вам дня! Ребенку сейчас десять...
Винпоцетин или циннаризин? Помогите в выборе лекарства. Сыночку сейчас почти 3 месяца,...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑