Главная → Медицинские консультации → Генетик

Секвенирование экзома

Спрашивает: Юлия

Пол: Женский

Возраст: 38 лет

Хронические заболевания: Нет

Здравствуйте! Мне 36 лет, мужу - 32. Наследственных заболеваний нет. В январе планово забеременели, естественным путем. Беременность протекала легко, но закончилась прерыванием по мед. Показантям на 32 неделе. Выявлены множественные пороки развития (агенезия мозжечка, атрезия верхнего отдела пищевода, малый вес - 930 грамм, отставание началось после 20 недели, выраженная микрогнатия, специфическое положение пальцев рук, нарастающее многоводие).
Во время беременности сдавала: НИПС-5, амниоцентез и ХМА. Все было идеально.
Сейчас начали планировать новую беременность, была снова на консультации генетика. Но есть важный для меня вопрос, который остался невыясненным.

Генетик сказала делать полное секвенирование экзома ребенка (биоматериал - кусочек плаценты, у нас есть). И уже при выявлении каких-либо отклонений делать выделенный анализ нам с мужем.

А что, если мы пойдем другим путем - сделаем секвенирование мужу и, если будут какие-то особенности, искать такие же у меня?

Ребенка не вернуть. А мы - живы и информация по нам самим может быть просто полезна.

Какой путь наиболее разумен и информативен в нашем случае? Как вы считаете?

Категория: Генетик

Добавлен: 22 декабря 2021 года

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте.
Нужно исследовать плодный материал.
Лучше геном.

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.92% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Секвенирование экзома

Похожие и рекомендуемые вопросы

1 ответ

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории