0

Гидроцефалия плода, прерывание беременности. Какие нужны исследования?

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Я уже окончательно запуталась и прошу совета!
Ситуация такая: мне 30 лет, мужу 35. У меня есть сын от первого брака, почти 6 лет, здоров. У мужа подагра, принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании делал перерыв.
Не знаю, могло ли это как-то повлиять, но еще на маленьких сроках сын переболел гриппом, я не заразилась, но во время болезни изолироваться друг от друга возможности не было.
При беременности в 10 недель обнаружили повышенный ТТГ, прописали L-тироксин 50, через месяц приема повторный анализ в норме. В самом начале беременности по мазку было воспаление, пролечили свечами гексикон, следующий мазок в норме, ТОРЧ в норме. Больше проблем не возникало в начале.
В 19 недель на втором скрининге обнаружена гидроцефалия, направили к генетику. Сделали кордоцентез (не уверена, что правильно написала) -он в норме.
По одному из УЗИ врач увидел аритмию и брадикакдию, но на остальных узи (еще 3) больше никто не подтвердил.
По мрт мозга плода задние рога 14, тело 10, передние и височные 3 (одинаково с обеих сторон), полость прозрачной перегородки четко не прослеживается, межжелудочковой коммуникацмм не выявлено. Конвекситальные борозды сглажены, четко визуализируется сильвиева борозда без признаков смыкания. Мозолистое тело дифференцированно, истончено.
По узи через неделю желудочки 15мм. Беременность прервали по мед. Показаниям. При прерывании сохранили пуповинную кровь в пробирку с ЭДТА.
Вопрос вот в чем-мне предложили исследовать пуповинную кровь либо на гидроцефалию, связанную со стенозом сильвиева водопровода, либо сделать экзомное секвенирование. Но суммы там очень немаленькие, особенно за секвенирование, и при этом, начитавшись интернета, я так и не поняла, что нам вообще даст этот анализ.
1. Как я понимаю, ни тот ни другой анализ, если будет хороший даже, гарантий, что все в порядке по генетике не дает?
2. Секвенирование экзома пуповинной крови этой беременности что вообще дает для планирования следующей? Ведь в следующий раз могут совсем по-другому соединиться гены, или я неправильно понимаю? Или, если обнаружатся какие-то серьезные мутации по этим анализам-это показание к ПГД?
3. Нужно ли нам сдавать кариотипы с мужем, или в данной ситуации это не имеет смысла, раз с кариотипом плода было все нормально?
4. Почему-то в первую очередь направляют к генетику, еще до анализов на ИППП-имеет ли это вообще смысл?
В голове каша, свалила все в одну кучу, но, надеюсь, смогла более-менее описать ситуацию. Помогите разобраться, пожалуйста!
Категория: Генетик
Добавлен: 30 марта 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Беременность после 3 неудач Пожалуйста, подскажите, куда обратится или все таки не...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Патология почек у плода Добрый день! Мы с мужем к беременности готовились: сдавали...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Анализ xгч срок 5-6 недель Норма 0,5 а у меня 0,44 по результатам Мом. По результатам...
1 скриннинг Первый скриннинг был сделан на сроке в 12+1 акушерских. Узи норма. Кровь...
Низкий уровень HGG на 11 неделе Большая просьба, расшифруйте мой анализ. Последние...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Комбинированный риск на Трисотомию21 1: 60 Помогите, пожалуйста оценить результаты...
Прерывание беременности при ветрянке На сроке 13 недель 1 день беременности заболела...
Повышен АФП - беременность 19 недель Меня зовут Виолетта, мне 35лет, вес до беременности...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Узи, без результатов анализа Подскажите пожалуйста в норме ли результат узи первого...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-30 19:43
Здравствуйте,
1. да, правильно понимаете.
2. может дать возможность прогноза в процентах вероятности повторения, если обнаружат конкретные мутации.
Почему сразу ПГД? Диагностики во время беременности на ранних сроках.
3. Не нужно.
4. Анализы на ИППП и консультация генетика никак не связаны, это независимые события.
0
Платная консультация
Ирина 2017-03-30 20:03
Здравствуйте! Спасибо большое за ответ! А чем будет отличаться диагностика на ранних сроках, если сделать секвенирование и если не делать?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-30 21:38
Надо знать что диагностировать.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос