0

Анализ секвенирование экзома

Спрашивает: Мария
Пол: Мужской
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется задержка психомоторного развития, гипотонус, фенотипические особенности внешности. Врач генетик назначил анализ секвенирование экзома. Врач невролог на приёме вчера заподозрил синдром прадера Вилли. Подскажите, назначенный генетиком анализ секвенирование экзома покажет этот синдром если он есть? Заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 24 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Секвенирование экзома Моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм,...
Праде вилли Было многоводие, родоразрешили на 39 неделе, не могла сосать и дышать...
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Синдром эллерса данлоса Сыну 6 лет. При росте 122 весит 19 кг. Пролакс митрального...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Секвенирование экзома Какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома?...
Синдром прадера вилли Старший сын болен редким заболеванием. Синдром прадера вилли...
Синдром Прадер-Вилли По каким симптомам можно заподозрить у ребёнка 1 года синдром...
Синдром прадера вилли Старшему сыну 6 лет. В марте этого года ему поставили диагноз...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-24 14:52
Здравствуйте,
у разных лабораторий под названием "секвенирование экзома" могут выполняться анализы з разными нюансами.
По этому, лучше спрашивать у конкретных исполнителей.
Но, в целом, может пропустить.
Если есть подозрение на конкретный синдром, то лучше в первую очередь сделать анализ на этот конкретный синдром. Тем более, что диагностика синдрома Прадера-Вилли может требовать нескольких анализов.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос