0

Генетические анализы и уточнение диагноза

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери 9 месяцев, после перенесённого орви с высокой температурой в 6 месяцев стала закатывать глаза вверх, усилился стоило (появились элементы стеноза), плохо держать голову, не сидит, не ползает, не переворачивается, после проведённого обследования: ээг (с провокациями, сном и приступами), мрт гм, скт грудной клетки и анализов на органические кислоты, минеральный обмен, тиреоидинам панель, б/х и т. д. патологии обуславливающей клиническую картину не выявлено. Генником и неврологом рекомендовано проведение генетических анализов, в частности в геномеде - большая неврологическая панель и тандемеая масспектрометрия. Вопрос: полное секвестирование экзома будет ли отражать патологию которую выявляют вышеперечисленные исследования? И какую патологию вы бы заподозрили у ребёнка?
Категория: Генетик
Добавлен: 15 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Вероятность генетического дефекта у детей У нас в семье есть дочь ей 16 лет диагноз...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Результаты генетических анализов У ребёнка с рождения проблемы с пищеварением, задержка...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Генетический анализ Мне 40 лет, беременность третья, очень желанная, сдала анализы...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Генетический риск осложнений беременности Я сдала генетический риск осложнений беременности...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-15 22:58
Здравствуйте
По такому описанию ничего не возможно предположить.
Предоставьте заключения специалистов, видевших ребенка.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-08-15 23:04
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-15 23:35
Это не полное заключение.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-08-15 23:37
0
Екатерина 2020-08-15 23:38
Дополнение
0
Екатерина 2020-08-15 23:40
Добавление
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-16 09:41
На данном этапе предположить конкретную патологию не возможно.
В заключении указано, что взяты пробы на заболевания Гоше, Помпе, Фабри. Надо дождаться их результата.
Если они отрицательны, то порядок обследований должен быть такой:
1. Кариотип
2. ТСМ (тандемеая масспектрометрия) крови
3. Если предыдущие анализы ничего не выявят, то тогда секвенирование "неврологическая панель" или секвенирование экзома.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-08-16 10:26
Кариотип мы сдали, а вот по тси и неврологической панели вопрос, стоят эти два анализа также как и секвенирование экзома, так может сдать сразу экзом?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-16 10:38
У этих анализов совсем разные принципы.
Но можно и сразу экзом.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-08-16 10:42
Про принцип действия я поняла что разный, главное чтобы они патологию одну и ту же смогли определять
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-16 11:01
В некоторых случаях они не взаимозаменяемы.
Но пока не получите результат одного из них, остается гадать.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-08-16 11:03
Спасибо за ответы
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос