0

Секвенирование Экзома ребенок 2 года

Спрашивает: Вероника
Пол: Женский
Возраст: 2 года 3 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года и 3 месяца. Не могли бы в дать консультацию по приложенным документам.
Я не поняла, что у нее обнаружили и что далее делать.
Заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 9 апреля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
На какой адрес можно отправить наши исследования? Очень нужна консультация! Мальчику...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Секвенирование экзома Помогите расшифровать выписку экзома. (делали когда ребёнку...
Мутация гена MEF2C секвенирование экзома Подскажите пожалуйста, что значат результаты...
Секвенирование экзома Мне 36 лет, мужу - 32. Наследственных заболеваний нет. В январе...
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Может ли это быть муковисцидоз? Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии...
Секвенирование по Сэнгеру Нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по...
Секвенирование экзома Моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм,...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
МЭН 1 - на какой стадии секвенирования? Подскажите пожалуйста. Сдал генетический анализ...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-04-09 11:49
Добрый день. Патогенных мутаций не выявлено, чтобы понимать клиническую значимость остальных мутаций, нужно иметь представление о клинической картине ребенка.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос