0

МЭН 1 - на какой стадии секвенирования?

Спрашивает: Офер
Пол: Мужской
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: ПГПТ
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сдал генетический анализ на МЭН 1, но исследование затягивается. Доктор говорит, что в экзонах мутаций не обнаружено, но и заключение делать не торопится. Может ли, на Ваш взгляд, выявиться мутация на финальной стадии секвенирования?

Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 11 октября 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

На какой адрес можно отправить наши исследования? Очень нужна консультация! Мальчику...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Колоноскопия. Расшифровка диагноза Мама начала жаловаться на боль в правом боку, прошли...
Сильно снижена агрегация тромбоцитов с коллагеном Помогите разобраться. Гематолог...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Результат секвенирования методом ngs 4 эмбрионов У меня вопрос про перенос эмбрионов....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-11 20:39
Здравствуйте,
я не гадалка.
Я могу прокомментировать конкретную клиническую ситуацию при условии предоставления всех данных.
0
Платная консультация
Офер 2017-10-11 21:00
Спасибо за оперативный ответ, Наталья Петровна!
Но дело как раз в том, что пока никакой "клинической ситуации" нет. И дело не в гадании, а в понимании механизма секвенирования гена- хотелось проконсультироваться у специалиста, на какой стадии чаще всего выявляются делеции и нонсенс-мутации - на стадии вычленения экзонов или в процессе их итогового объединения в одну цепочку (которое в моем случае и затягивается)
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-12 08:42
Чтобы комментировать процесс надо знать очень много деталей.
Если Вам затягивают выдачу результата, то просите пускай Вам объяснят почему.
А если срок выдачи результат еще не пришел, то просто ждите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос