Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Результат секвенирования ДНК

Спрашивает: Виктория, Пермский край
Пол: Мужской
Возраст: 1 год 3 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК (Клиническое секвенирование экзома).
У Никиты Викторовича был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с
пароксизмальными дискинезиями, альтернирующей гемиплегией, наследственными формами
эпилепсии и эпилептическими энцефалопатиями, а также с другими наследственными
заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 17 экзоне гена ATP1A3 (chr19: 42474557CT,
rs80356537), приводящая к замене аминокислоты в 814 позиции белка (p. Asp814Asn,
NM_001256214.1). Мутация описана в гетерозиготной форме у пациентов с альтернирующей
гемиплегией детского возраста, тип 2 (OMIM: 182350.0009). Мутация не зарегистрирована в
контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. По совокупности сведений, мутацию
следует расценивать как патогенную.
Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Что это значит? Какое заболевание у нашего мальчика? Что нам делать?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Дебелизм у второго и последующих детей У нас в семье по женской линии второй и последующие...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Киста у плода У меня беременность 21 неделя. На узи поставили диагноз киста правого...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Возможно ли вылечить фиброаденому? Алексей Александрович. Поддается ли фиброаденома...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Кисты и уплотнения в молочной железе У меня следующая проблема. Давно наблюдаюсь у...
Синдром удлиненного QT По результатам ЭКГ (ребенку 8 лет) врач терапевт написал заключение...
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Система гемостаза Я готовлюсь к эко. Мне репродуктолог выдал заключение: носитель...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Предрасположенность к целиакии Сдали анализы детям на предрасположенность к целиакии 1-й ГЕНОТИПИРОВАНИЕ Выделение...
Мутация Здрасти, Я беремена и срок 4-5 недель, у меня методом ПЦР обнаружили Мутация...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-09-23 08:43
Здравствуйте, Виктория,
1. Это значит ровно то, что написано в заключении. Какая часть заключения Вам не понятна?
2. Диагноз (определение какое заболевание) ставит тот врач, к специализации которого относятся изменения в состоянии ребенка. Я так понимаю в Вашем случае - это невролог. Результат генетического анализа всегда лишь вспомогательный компонент, главное для ответа - набор симптомов.
3. Последний вопрос звучит уж очень философски. Конкретизируйте, пожалуйста.
0
Платная консультация
Виктория 2016-09-23 09:01
Спасибо за быстрый ответ. Нам не понятно, что значит мутация в гетерозиготной форме у пациентов с альтернирующей гемиплегией детского возраста, тип 2 (OMIM: 182350.0009). Никите невролог поставил два диагноза: детская альтернирующая гемиплегия и параксизмальная дискинезия. И для подтверждения одного из диагнозов было сделано это обследование. Нам не понятно, в конечном итоге, есть у нас одно из этих заболеваний или нет?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-09-23 12:02
Анализ в пользу диагноза альтернирующей гемиплегией детского возраста.
Гетерозиготная форма - означает, что одна копия гена нормальная, а вторая - мутантная. Этого достаточно для развития данного заболевания, поскольку заболевание доминантное.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑