Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Нужно ли сдавать анализ на мутации комплекс 3, катиопирование плода?

Спрашивает: Оксана, Новосибирск
Пол: Женский
Возраст: 40
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Нужно ли делать катиопирование плода? УЗИ 12 нед 6 дней ТВП 1,4мм, Носовая кость 2,00мм КТР 64,6, ЧСС 170 уд/мин,
Свободная бета-субъединица ХЧГ 27,70 МЕ/л/0,734 МоМ
РАРР-А 1,940 МЕ/л/0,774 МоМ
Трисомия 21 1-1590, Трисомия 18 1-3898, Трисомия 13 1-3725, Возраст 40 лет
Категория: Генетик
Добавлен: 25 января 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...
Врожденная дисфунция коры надпочечников Я сдавала анализ на наличие наиболее частых...
Анализ на мутации генов гемостаза Проконсультируйте, пожалуйста! Я обследуюсь по...
Вероятность повторения трисомии 21 Планировали беременность, сдавали анализы на все...
Плацентопункция 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Расшифровка кариотипа Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две...
Мутация генов. Бесплодие 10 лет пытаемся продолжить род. По гинекологии все хорошо....
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-01-25 08:29
Здравствуйте,
Вы спрашиваете про инвазивную диагностику?
Что за мутации комплекс 3?
1
Платная консультация
Оксана 2017-01-25 10:21
Соскоб со щеки на мутации, написан был отказ от Амниоцентеза, врач сказала что по возрасту необходим тогда для подстраховки анализ на мутации
0
Наталья Петровна
генетик 2017-01-25 10:37
По результату скрининга у Вас нет показаний к амниоцентезу.

Я не понимаю о каком соскобе со щеки вообще идет речь.
1
Платная консультация
Оксана 2017-01-25 10:44
Врач сказала анализ на мутации, разве такого нет? По возрасту сказала она обязана всем предложить амниоцентез, если отказ для подстраховки лучше сдать анализ на мутации. Правда она в центре в котором берут этот анализ оказалась заведующей:). вот и сомнения. Нужно ли мне сдавать.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-01-25 11:00
"Анализ на мутации" - не несет в себе смысла. Какие мутации?
Цель анализа?
1
Платная консультация
Оксана 2017-01-25 11:24
Т. е. если нет показаний, не имеет смысла его сдавать?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-01-25 11:35
Оксана, я не знаю о каком анализе речь, по этому про смысл ничего сказать не могу.
1
Платная консультация
Оксана 2017-01-25 11:48
Анализ такой же существует в природе, я обзванивала много лабораторий

Показания для анализа на мутацию

Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.

Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.

Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.

Показания для сдачи анализа на мутацию генов:

возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
плохие результаты биохимического теста;
присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
мужской фактор бесплодия;
диагнозы аутоиммунного характера.

Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-01-25 12:09
То, что Вы тут откуда то скопировали ужасная галиматья.
Это пример полуграмотного маркетинга "втюхивания" псевдонаучной информации. 
Так и не понятно что собираются анализировать.
Какие гены, перечень?

И самое главное - какова цель этого анализа?

1
Платная консультация
Оксана 2017-01-30 07:14
Наталья Петровна, добрый день! Уточнила название анализа MTR FR 677 1298
0
Оксана 2017-01-30 07:14
MTR MTH FR 677 1298
0
Наталья Петровна
генетик 2017-01-30 08:46
Вам точно не нужен этот анализ.
0
Платная консультация
Оксана 2017-01-30 11:33
Наталья, большое спасибо за консультацию!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос