0

Отклонения в кариотипе

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, планируем беременность 4 года, было 2е замерших беременности в 1м триместре, хотим уточнить по результатам кариотипа: у мужа кариотип нормальный у меня реципрокная транслокация между терминальной частью длинного плеча хромосомы 8 и проксимальной частью длинного плеча хромосомы 11. Насколько это серьезные проблемы для беременности.
Изначально думали на мужской фактор, плохая спермограмма у мужу. Лапароскопия у меня была.
Категория: Генетик
Добавлен: 30 декабря 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины У меня привычное невынашивание беременности....
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Анеуплоидия Моя дочь на 14 неделе беременности. После скрининга ей поставили анеуплоидию...
Плодо-генетическая диагностика Замужем 9 лет, мне 35 лет, мужу 39 лет, у меня было...
Картотип с отклонениями Мне 26. Мужу 30. У нас было уже 4 замерших беременности. Первая...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Кариотип результаты Прокомментируйте, пожалуйста, результат кариотипирования супруга....
Анализ на кариотип Сдала ан на кариотип: реципрокная транслокация дистальной части...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
ПГД диагностика эмбрионов Подскажите пожалуйста, 1) почему эти эмбрионы не рекомендуют...
Реципрокная транслокация 18 и 20 хромосомы Два месяца назад, на сроке 20 недель была...
4 ЗБ и кариотипирование плода Наталья Петровна! Очень нужна ваша помощь, мне 29 лет,...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-30 12:05
Здравствуйте
Если беременности наступают, то думать о спермограмме нечего.
Транслокация это существенный фактор, который увеличивает риск невынашивания из-за хромосомной аномалии плода.
Общий риск неблагоприятного исхода составляет около 12%.
Почитайте на сайте по запросу транслокация, есть много таких тем.
1
Платная консультация
Мария 2019-12-30 12:08
Спасибо, какие варианты есть у нас с данной особенностью?
0
Мария 2019-12-30 13:16
Как забеременеть? ЭКО или возможно обычно? Есть терапия которая снизит риск осложнений?
Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-30 13:25
Нет, никакой терапии нет. Не возможно влиять на поведение хромосом.
ЭКО имеет смысл только в случае сниженной фертильности. Поскольку при ЭКО вероятность получить аномальные эмбрионы составляет 50%, и обязательно использование ПГД.
При естественной беременности риск я Вам описала выше.
1
Платная консультация
Мария 2020-01-15 21:08
Наталья Петровна, спасибо за ваши ответы, нас они успокоили, когда не было возможности сходить к врачу, существует ли какая то более глубокая генетическая диагностика нашего вопроса? Как действую в др странах? И еще имеет ли смысл профилактика антиоксидантами для того чтобы процессы деления клеток в организме шли без сбоев. Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 21:27
Мария, диагностика чего? Нет, в антиоксидантах нет смысла.
0
Платная консультация
Мария 2020-01-16 08:28
Что значит "Общий риск неблагоприятного исхода составляет около 12%. " Это невынашивание или ребенок с нарушениями кариотипа? И есть ли статистика сколько детей рождается с отклонениями в развитии с таким кариотипом у мамы?
0
Мария 2020-01-16 08:36
Генетическая диагностика, более глубокий анализ, так как есть отклонения в кариотипе, сделать это хотим чтобы знать на какие риски идем при планировании.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-16 10:38
Неблагоприятный исход это и невынашивание и рождение ребенка с патологией. В Вашем случае, учитывая хромосомы, следует ожидать невынашивания, поскольку аномалии по хромосомам 8 и 11, в основном, не совместимы с жизнью.
Нет, такой статистики нет, поскольку это очень редкие явления.

Мария, не бывает диагностики всего на свете.
Генетические анализы, как и любые другие анализы, могут выполнить конкретную диагностическую задачу.
Что диагностировать?
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос