Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Транслокация

Спрашивает: Ирина, Астрахань
Пол: Женский
Возраст: 25
Хронические заболевания: НЕТ
Здравствуйте, я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый ребенок 3 года и 3 неудачные беременности (выкидыш и прирывание по мед. Показаниям). Очень хочу второго ребенка, но боюсь ужасно, зная свой диагноз. Задумываюсь об ЭКО С ПГД, но пониаю, что никто не даст 100% гарантии. В одной из клиник даже написали:
"Здравствуйте! Мы не делаем ПГД на этот вид транслокаций, так как при нем
рождение здорового ребенка (в принципе рождение) практически невозможно.
Дело в том, что во время мейоза (созревание половых клеток)
между гомологичными хромосомами происходит обмен участками (кроссинговер). Если родитель
имеет сбалансированную реципрокную транслокацию, то в результате кроссинговера неибежно
возникают множественные делеции и дупликации участков транслоцированных хромосом.
Образуются генетически несбалансированные гаметы, генетически аномальные эмбрионы.
В этом случае мы не рекомендуем ПГД, т. к вероятность нормальных оплодотворений крайне низка, а
существующие методы ПГД не могут дать 100% гарантии. Реальный шанс родить ребенка - это донорские ооциты"
ПОСОВЕТУЙТЕ ПОЖАЛУЙСТА, ЧТО ДЕЛАТЬ?
ЗАРАНЕЕ СПАСИБО
Теги: можно иметь детей при реципрокной транслокации, реципрокная транслокация между хромосомами и беременность
Категория: Генетик
Добавлен: 20 августа 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Реципрокная транслокация У меня реципрокная транслокация 46, ХХ, t(4; 15) (q21; q15)....
Прием феназепама во время беременности последствия Подскажите, пожалуйста, какой риск...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Аномальный кариотип Прохожу обследования и лечение по поводу невынашивание беременности,...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Кариотип перед эко Подскажите, пожалуйста, готовимся к эко, сделали анализ на кариотип,...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Робертсоновская транслокация Получены результаты кариотипирования супругов: жена 46xx,...
Кариотипирование Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов. Вот результат...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-20 22:26
Здравтсвуйте,
напишите полную формулу Вашего кариотипа.
Кариотип мужа?
Какие именно были показания для прерываний? Определяли кариотипы плодов?
1
Платная консультация
Ирина 2015-09-07 10:41
Добрый день. Извиняюсь за поздний ответ. Мой кариотип 46, ХХ t(7; 18) (q 3.1.3; q 2.1). у мужа нормальный кариотип без особенностей. Показания к прерыванию МВПР, порок сердца, кариотип плода 46, XY, der (18) t(7; 18) (q3.1; q 2.1) mat
У меня здоровый ребенок, кариотип не проверяла. Очень хочу ребенка, как поступают в моем случае?
заранее спасибо Вам
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-08 12:10
Здравствуйте!
Риск неблагоприятного исхода беременности для Вас составляет около 12% при естественной беременности. При применении ЭКО - 50%.

Про неизбежность возникновения несбалансированных перестроек - сильное преувеличение.

Если с фертильностью у Вас проблем нет, то лучше полагаться на естественную беременность. Не надо "сохранять" в первом триместре.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑