Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Транслокация

Спрашивает: Ирина, Астрахань
Пол: Женский
Возраст: 25
Хронические заболевания: НЕТ
Здравствуйте, я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый ребенок 3 года и 3 неудачные беременности (выкидыш и прирывание по мед. Показаниям). Очень хочу второго ребенка, но боюсь ужасно, зная свой диагноз. Задумываюсь об ЭКО С ПГД, но пониаю, что никто не даст 100% гарантии. В одной из клиник даже написали:
"Здравствуйте! Мы не делаем ПГД на этот вид транслокаций, так как при нем
рождение здорового ребенка (в принципе рождение) практически невозможно.
Дело в том, что во время мейоза (созревание половых клеток)
между гомологичными хромосомами происходит обмен участками (кроссинговер). Если родитель
имеет сбалансированную реципрокную транслокацию, то в результате кроссинговера неибежно
возникают множественные делеции и дупликации участков транслоцированных хромосом.
Образуются генетически несбалансированные гаметы, генетически аномальные эмбрионы.
В этом случае мы не рекомендуем ПГД, т. к вероятность нормальных оплодотворений крайне низка, а
существующие методы ПГД не могут дать 100% гарантии. Реальный шанс родить ребенка - это донорские ооциты"
ПОСОВЕТУЙТЕ ПОЖАЛУЙСТА, ЧТО ДЕЛАТЬ?
ЗАРАНЕЕ СПАСИБО
Теги: беременность при транслокации хромосом
Категория: Генетик
Добавлен: 20 августа 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Реципрокная транслокация У меня реципрокная транслокация 46, ХХ, t(4; 15) (q21; q15)....
Муж - носитель сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 19 Мой Муж (43 года) - носитель сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 19. Точно такая же транслокация выявлена у отца супруга. Спермограмма - диагноз тератозооспермия. Естественное зачатие невозможно. В первом браке мужа многолетнее лечение обоих супругов и две безрезультатные попытки ЭКО (подсадка эмбрионов низкого качества). В нашем случае - ЭКО закончилось беременностью, которая прервалась на 3 неделе. Планируем ЭКО с ПГД. Каковы шансы получения эмбрионов без транслокации? Или хотя бы эмбрионов со сбалансированной транслокацией?. Физически муж здоров, но есть явные проблемы с речью (говорит быстро и не всегда понятно для окружающих). Недавно мед. Обследование выявило множественные гемангиомы печени и глаза. Имеет ли это отношение к транслокации? Заранее благодарю за ответ!
3 неудавшихся беременности подряд У меня было 4 беременности. Все зачаты естественным...
Робертсоновская транслокация 13,14 хромосомы Было 3 неразвившихся беременностей. 1я...
Аномальный женский кариотип 45, xx, rob, (14; 21) (q10 q10) что эта за аномалия, и...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Аномальный кариотип Прохожу обследования и лечение по поводу невынашивание беременности,...
Реципрокная транслокация (5; 13) Не получается забеременеть 6 лет. Делали ЭКО, из...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Кариотип/ HLA/ИКСИ Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет....
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Сбалансированная транслокация в кариотипе У мужа в кариотипе сбалансированная транслокация...
Кариотип перед эко Подскажите, пожалуйста, готовимся к эко, сделали анализ на кариотип,...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-20 22:26
Здравтсвуйте,
напишите полную формулу Вашего кариотипа.
Кариотип мужа?
Какие именно были показания для прерываний? Определяли кариотипы плодов?
1
Платная консультация
Ирина 2015-09-07 10:41
Добрый день. Извиняюсь за поздний ответ. Мой кариотип 46, ХХ t(7; 18) (q 3.1.3; q 2.1). у мужа нормальный кариотип без особенностей. Показания к прерыванию МВПР, порок сердца, кариотип плода 46, XY, der (18) t(7; 18) (q3.1; q 2.1) mat
У меня здоровый ребенок, кариотип не проверяла. Очень хочу ребенка, как поступают в моем случае?
заранее спасибо Вам
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-08 12:10
Здравствуйте!
Риск неблагоприятного исхода беременности для Вас составляет около 12% при естественной беременности. При применении ЭКО - 50%.

Про неизбежность возникновения несбалансированных перестроек - сильное преувеличение.

Если с фертильностью у Вас проблем нет, то лучше полагаться на естественную беременность. Не надо "сохранять" в первом триместре.
2
Платная консультация
Роман 2017-04-19 21:01
Подскжите. Обнаружена транслокация между 4 и 15 хромосомами. Что с эти делать?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-19 21:21
Откуда же я знаю, что Вы хотите с этим делать.

Роман, Вы задаете вопрос, как продолжение консультации другого человека.
Если Вы прочитали все выше, то должны понимать как нужно предоставлять информацию и формулировать вопросы, чтобы получить консультацию.
0
Платная консультация
Роман 2017-04-23 18:27
Добрый день. Были две ЗБ на 7 неделях. Два года искали причину, сдавали всевозможные анализы, все в норме. Меняли генекологов. Направили сдать кариотип. В моем кариотипе обнаружена транслокация между 4 и 15 хромосомами (46, xy, t (4; 15) (p16; g 13). Нужно ли еще пробывать? Не првтариться ли снова ЗБ? Есть ли шансы что получиться здоровый ребенок? Какой курс лечения пройти? Как готовится? Нужно перездавать кариотип? Не могла быть ошибка? Еще онду ЗБ жена не переживет. Эко не планируем. Заранее благодарен за ответ!
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-23 19:45
Ваша транслокация может быть основной причиной замираний, поскольку она провоцирует хромосомные аномалии плода.
Но с другой стороны и у людей с обычными кариотипами бывают два подряд замирания по причине ХА.
Это к слову.

Вероятность неблагоприятного исхода беременности, обусловленная только транслокацией - 7-12%.

Никакого курса лечения или подготовки нет и быть не может.
Только обычные рекомендации по планированию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос