Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Реципрокная транслокация

Спрашивает: арина, санкт-петербург
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, У меня реципрокная транслокация 46, ХХ, t(4; 15) (q21; q15). У мужа норма. Было 2 замершие беременности. Решили сделать ЭКО+ИКСИ+ПГД. До самой процедуры сдала еще раз кариотип, вышло реципрокная транслокация 46, ХХ, t(4; 15) (q15; q15), почему то различие в цифрах. Далее была стимуляция овуляции. Созрело все раньше, чем ожидалось и меня отправили на пункцию. Взяли 25 ооцитов, после лежала под капельницей для устранения гипер стимуляции. Прописали таблетки. Из 25 вышло 14 хороших ооцитов. Потом произвели ИКСИ и сообщили мне, что нечего подсаживать, все оказались непригодны.  
Подскажите пожалуйста, почему так могло случиться? И неужели с моей транслокацией даже эко не поможет?
Категория: Генетик
Добавлен: 11 декабря 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Носитель сбалансированной транслокации Мне 32 года, мужу 34 года. Детей нет, были...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Аномальный кариотип Прохожу обследования и лечение по поводу невынашивание беременности,...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Результат кариотипа Будьте любезны - я бы хотела услышать Ваше мнение. Мы стараемся...
ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ ЧТО ТАКОЕ ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ У ЖЕНЩИНЫ И ЧЕМ ОНА СТРАШНА ДЛЯ...
Робертсоновская транслокация Получены результаты кариотипирования супругов: жена 46xx,...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Секс при беременности с отрицательным резусом фактором Много статей прочитала в интернете...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш В сентябре и ноябре этого года у меня случились...
Неразвивающаяся беременность Подскажите пожалуйста. Была беременность. С 6 января...
Можно ли беременеть от бывшего наркомана? Уважаемый доктор, меня очень мучает вопрос....
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...

18 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-12-11 20:10
Здравствуйте,
почему ЭКО, только из-за транслокации?
Возраст мужа?
0
Платная консультация
арина 2015-12-11 21:20
Возраст мужа 29 лет. Все наши анализы хорошие, включая спермограму. Дело в том, что мы обследовали абортус после второй замершей беременности и вот что вышло: кариотип 47, ХХ, +der? (14), подозрение на структурную перестройку хромосомы 14.
Далее ответ генетиков был такой: шансы на благоприятный исход 50%, из них 25% рождения здорового и 25% здорового, но с моей транслокацией. Либо замершая, выкидыш или с отклонениями развития. Если мне удастся забеременеть самостоятельно, то необходимо в 10 недель брать образцы хориона. Ну или эко икси пгд. И я, признаюсь, удивлена и расстроена, почему из 14 ни одна ЯК не дожила до переноса.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-12-12 10:22
При естественном оплодотворении риск неблагоприятного исхода беременности около 12 %. А вот при ЭКО - риск возникновения несбалансированных перестроек около 50%.

Если с фертильностью проблем нет, то лучше пробовать естественно. Да, нужно быть готовыми, что возможны еще прерывания. Важно не "сохранять" беременность в первом триместре, чтобы дать природе сделать свою работу.

Во время беременности проходить скрининг и по его результату решать нужна ли инвазивная диагностика.

P. S. на другом сайте консультирую тоже я, отвечать в двух местах нет смысла.
0
Платная консультация
арина 2015-12-12 10:34
Спасибо вам огромное за ответ!
0
арина 2015-12-12 15:53
Еще раз здравствуйте, у меня возник такой вопрос. А может ли быть такой вариант, что при оплодотворении як становится непригодной. Как вышло при икси. Может у нас несовместимость? И что такое HLA-типирование?
0
Наталья Петровна
генетик 2015-12-12 15:57
Вопрос про непригодность як - не понятен, перефразируйте.
HLA-типирование - никому не нужный анализ.
0
Платная консультация
арина 2015-12-12 16:20
После ПГД отобрали 14 хороших ооцитов, а после ИКСИ, по словам врача, не осталось ни одного для подсадки, все с плохим кариотипом. Я вот и не пойму. ЯК ведь были хорошие, а после ИКСИ стали плохие.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-12-13 09:18
Я думаю, Вы не вполне верно представляете последовательность действий. После отбора овоцитов их качество оценивают без генетических анализов, по внешним признакам, а собственно ПГД делают после оплодотворения.
1
Платная консультация
Светлана 2016-10-01 08:03
Наталья Петровна, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, это проверенная статистика? Про то, что при естественном оплодотворении риск неблагоприятного исхода беременности 12%, а при ЭКО несбалансированные перестройки - 50%? У нас с мужем точно такая же ситуация, у него кусочек 6ой хромосомы "переехал" на 9ую, да, я готова на естественное зачатие, но мне нужно знать наверняка, что его сбалансированная транслокация не нарушает работу других, важных генов, как это проверить? Подскажите, пожалуйста. Очень Вас прошу. С уважением, Светлана.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-01 08:40
Здравствуйте, Светлана.
Да, это проверенная статистика.
Доказательством того, что сбалансированная транслокация это вариантом нормы - является Ваш муж.
0
Платная консультация
Светлана 2016-10-02 14:01
Наталья Петровна, большое Вам человеческое спасибо, что ответили. Дело в том, что у моего мужа есть определенные психологические особенности в характере, в первую очередь это нерешительность, боязливость, был зависим от алкоголя лет 5-6, расставания, байкоты, вроде стабилизировалось все. Пить перестал, но стал курить гашиш, снова ругань, малейший стресс, и он снова в депрессии. Сейчас бросил все, потому как очень детей хочет, но приходится постоянно подбадривать. Раньше я списывала все на очень жесткое воспитание его отца (избиения) что он такой нерешительный у меня, неуверенный в себе, ведомый. Боится возразить кому-то, а теперь, из-за этой транслокации всерьез задумалась, не она ли всему виной? Или все таки воспитание и жизнь в диктаторской семье. Ведь такое же сочетание может быть и у моего малыша. А с другой стороны, если что-то было бы не так, то это в первую очередь отразилось бы на соматическом здоровье, а потом уже на психологических особенностях, правильно ли я считаю? В этом плане он здоров как бык, если я гриппом болею не менее 2х недель, то муж за 2-3 дня и здоров! Правда он носитель вируса герпеса, чуть где переохладится, на губах вылазит герпес. Наталья Петровна, и можно еще один вопрос, при возникновении этой транслокации, то что фрагмент 6ой хромосомы находятся на 9ой - возможно ли возникновение новых генов (белков), которые могут нарушать работу других и организма в целом, просто читала, что может изменяться нуклеотидная последовательность с результате этой транслокации, значит ли это, что может нарушаться экспрессия важных генов? Или если бы это была так, то давно бы уже проявилось в плане здоровья.? Очень надеюсь и жду Вашего ответа. Т. к. я все-таки сторонник естественного зачатия, но мне нужно точно знать, что при этой транслокации не страдают другие важные гены, не потерян генетический материал, не выделяются белки, нарушающую работу организма и т. д. С уважением, Светлана.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-02 14:07
Светлана, все, что Вы понаписали никакого отношения к транслокации не имеет.
Те новые перестройки, которые могут возникнуть из-за транслокации - приведут к прерыванию беременности. В очень редких случаях (особенно если сохранять берменность медикаментозно) - могут вызвать тяжелые хромосомные аномалии.
0
Платная консультация
Светлана 2016-10-02 14:15
Спасибо Вам за очень быстрый ответ. Но разве не образуются новые группы сцепления и т. о. новые гены в результате этой транслокации? Или все функционирует в прежнем режиме,6ая с 6ой, 9ая с 9ой, а не так как я считаю. 6ая с 6ой, 6ая с 9ой и т. д.?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-02 14:22
Светлана, боюсь, Вы не владеете терминологией и по этому задаете одни и те же вопросы, на которые я уже дала ответ.
Новые группы сцепления и новые гены - это две большие разницы.
Никакие новые гены не образуются. Хромосомы функционируют по другому.
0
Платная консультация
Светлана 2016-10-02 14:52
Вот поэтому и спрашиваю более детально, чтобы досконально во всем разобраться. Но никто не может объяснить на понятном языке. Речь идет о здоровье будущего человечка и о возможных рисках для его здоровья.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-02 14:55
Светлана, все, что Вам нужно знать - сбалансировання транслокация это вариант нормы.
0
Платная консультация
Светлана 2016-10-02 15:01
Спасибо за то, что уделили мне внимание)
0

Поиск по сайту

Вверх ↑