0

Аномальный кариотип

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прохожу обследования и лечение по поводу невынашивание беременности, была з. б на 7 -8 неделе, в следующие попытки происходит выкидыш на очень маленьком сроке или бхб, есть проблемы с эндометрием что может быть тоже причиной, но сдав кариотип выяснилось что у меня он 46 xx, t(4; 9) (q33; q32) заключение сбалансированная реципрокная транслокация, у мужа нормальный 46 xy. Неужели эти постоянные бхб именно из за хромосомных проблем у меня? Возможна ли у нас нормальная беременность? Какой процент? Заранее спасибо за ответ Вам!
Теги: 14 хромосома за что отвечает
Категория: Генетик
Добавлен: 28 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Беременность после 40 У меня вторая замершая беременность. Всего за свою жизнь их...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Не могу выносить беременность У меня по результатам анализа 46 XX хромосом, а у мужа...
Аномальный женский кариотип 45, xx, rob, (14; 21) (q10 q10) что эта за аномалия, и...
Аномальный кариотип плода Была замершая беременность, гистология аномальный кариотип,...
Сбалансированная транслокация Планируем беременность. Всего было 2 беременности. Обе...
Эко 4 неудачи Будьте добры могли бы вы подсказать, куда мне обратиться дальше и что...
Анализ на кариотип Сдала ан на кариотип: реципрокная транслокация дистальной части...
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Транслокация хромосом. Есть ли шанс родить Мне 39 лет, у меня было 7 беременностей....
45 Х кариотип Скажите, пожалуйста, может еще все нормироваться ч таким кариотипом?...
Робертсеновская транслокация Сдала кариотип. Результат: 45, ХХ, t(14,15) (q10, q10)...
Жизнь спермиев Уважаемая Наталья Петровна. У меня к вам такой вопрос. Правда, что...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Гистология ЗБ, аномальный кариотип Помогите, пожалуйста, расшифровать гистологическое...
Реципрокная транслокация Мне не могут помочь и ответить на мои вопросы. Генетики поставили...
Робертсоновская транслокация Получены результаты кариотипирования супругов: жена 46xx,...
Реципрокная транслокация 18 и 20 хромосомы Два месяца назад, на сроке 20 недель была...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...

17 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-07-28 18:11
Здравствуйте,
да, скорее всего, именно кариотип является причиной прерываний беременностей.
К слову, биохимические беременности не являются беременностями, как таковыми, и не могут быть причиной постановки диагноза невынашивание или поиска других причин.
У Вас реципрокная транслокация, которая может стать причиной неблагоприятного исхода беременности с вероятностью около 8-12%.

1
Платная консультация
Светлана 2016-07-28 22:31
Наталья Петровна, спасибо Вам большое за быстрый ответ! Еще хотелось бы у вас уточнить по поводу моей транслокации 4 и 9 хромосом, какие болезни могут достаться плоду от моего аномального кариотипа? И почему тогда случаются постоянные выкидыши и бхб если у меня процент как вы объяснили 8-12%, получается это будет продолжаться пока нормальный эмбрион не получится. А все что срываются с отклонениями? Мне в генетическом центре сказали что мне нужно Эко с пгд, но у меня нет возможности на эту процедуру, я правильно понимаю что у меня есть шанс на здоровую беременность естественным путем? Извините за столько вопросов, но мне так нужен ваш совет
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-07-29 09:09
Ваш кариотип не аномальный, это вариант нормы.
Такой кариотип ни на что не влияет кроме фертильности. Из-за транслокации с более высокой частотой могут возникать неправильные комбинации хромосом в половых клетках. Если такая половая клетка примет участие в оплодотворении, то у эмбриона будет неправильный набор хромосом. А это чаще всего не совместимо с жизнью.
При естественной беременности Вам лучше избегать сохранений в 1 триместре, чтобы не сохранить "насильно" патологичную беременность.
Шансы на естественную беременность всегда есть. Но какие они сказать сложно. Такой прогноз сделать не возможно, поскольку все зависит от случайных событий, на которые нельзя повлиять.
1
Платная консультация
Светлана 2016-07-29 13:29
Спасибо Вам огромное! Я наконец то все поняла, а то мне толком ничего не объяснили и отправили на Эко. Получается если получится забеременеть и не будет выкидыша то в моем случае нужно обязательно будет делать процедуру (биопсия хориона) ? из за возможных проблем с плодом?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-07-29 15:53
Я бы не сказала, что обязательно.
Лучше всего проходить скрининг и на его основании принимать решение об инвазивной диагностике.
Лучшим методом является амниоцентез, его выполняют с 16 по 20 неделю.
0
Платная консультация
Светлана 2016-07-30 14:10
Спасибо большое за консультацию Вам!
0
Светлана 2021-10-02 22:41
Наталья Петровна, здравствуйте!
Я уже за это время успела родить здорового ребенка, единственное были преждевременные роды на 36 неделе.
Сейчас опять беременна 8 недель, по узи все хорошо пока, но начались проблемы как при угрозе, хотя на узи нет отслойки, гинеколог прописал сохранение прогестерон, я и в удачную беременность была на нем, но сейчас вспомнила ваше сообщение 2016 года давности, что не сохранять беременность в 1 триместре, теперь сильно переживаю(
Скажите пожалуйста при данной транслокации какая вероятность рождения ребенка с ХА?
Или при такой транслокации будет все равно замершая или выкидыш? В случае неправильного набора хромосом у плода?
Спасибо за ответ!
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-02 22:51
Здравствуйте
Светлана, на такой вопрос не может быть однозначного ответа.
Все может быть.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-02 23:16
Я понимаю, но все же хотелось понять, с таким кариотипом 46 xx, t(4; 9) (q33; q32) как у меня, 4 и 9 хромосом на какие ХА может влиять? , я просто думала, что чаще это не совместимо с жизнью! Спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-03 08:56
Да, подавляющее большинство незбалансированных вариантов по 4 и 9 хромосомам будут не совместимы с жизнью.
Но есть некоторая вероятность какой-то маленькой мутации по этим хромосомам, которая может давать долгое развитие (особенно при поддержке) или даже быть совместима с жизнью.
И наличие транслокации не отменяет вероятности любой другой мутации.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-03 16:03
Спасибо большое за ответ!
Скажите пожалуйста, а на скринингах 1,2 триместра будут отклонения если, что то не так? Или обязательно делать прокол, анализ? В первую беременность мы не делали ничего, проходила просто все скрининги в ген. Центре и все! Или все таки скрининг не дает 100% гарантии? Не хочется при хороших скринингах делать Амниоцентез (но и ребеночка с ха тоже родить страшно.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-03 17:14
Ни один анализ не даёт 100%.
Решайте проблемы по мере их поступления.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-03 17:18
Согласна, спасибо!
0
Ирина 2016-12-06 11:27
Здравствуйте!
Расшифруйте пожалуйста результат ПГД 45, XX, -13
Что за патология?
1 из 4 вепнулся с ошибкой если я правильно понимаю
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-06 12:52
Здравствуйте, Ирина,
не возможно консультировать по обрывкам фраз.
Ваш вопрос не продолжении того, что уже написано другим пользователем.
Создайте свой вопро и предоствьте полную информацию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос