Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Робертсоновская транслокация у плода

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 31
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа. 4я Б - здоровый мальчик. Сейчас беременна, срок 22 недели. Ген. Скрининг показал высокий хгч, сделали плацентоцентез, трисомии 21 нет, но кареотип плода - Робертсоновская транслокация 13 14, все УЗИ в норме. Генетики предлагают сдать на кареотип меня и мужа.
Подскажите, уже известно, что ребёнок носитель хромосомной аномалии. Врач сказала, что если выяснится, что он не первый в роду и либо я либо муж являемся носителями такой транслокиции, то ребёнок тоже будет просто носителем без пороков. А если плод - первый, то вероятно будут отклонения. Так ли это? Или такой кареотип плода уже диагноз без вариантов?
Заранее благодарю.
Категория: Генетик
Добавлен: 18 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Робертсоновская транслокация Получены результаты кариотипирования супругов: жена 46xx,...
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Скрининг 19 недель эстриол Скрининг 12 нед - все в норме, 2 скрининг 19 нед.: AF-38.4...
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....
Генетический анализ на 19 неделе беременности Пож-та помогите мне разобраться в ситуации....
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...
Отклонение ХГЧ от нормы по результатам 1 скрининга В 12 недель и 2 дня проходила первый...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Помогите расшифровать результаты первого скрининга Помогите расшифровать результаты...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Являюсь носителем заболевания Верднига-Гоффмана Меня зовут Нинель я являюсь носителем...
Скрининг 1 триместра Очень волнуюсь поэтому без точек и запятых, простите. Мне 40....

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-06-18 14:27
Здравствуйте,
предоставьте все заключения полностью - и скрининга и кариотипирования.
0
Платная консультация
Екатерина 2016-06-18 17:48
Спасибо за скорый ответ!
Могу приложить только результаты второго скрининга. Собственно по результатам которого и назначили плацентоцентез для выявления или исключения трисомии 21.
Результата кариотипирования у меня на руках к сожалению нет. Сегодня звонила генетик и сказала о транслокации у плода на словах и о необходимости процедуры кариотипирования меня и мужа.
При этом она отметила, что даже с таким криотипом ребёнок вероятно будет здоров, но при условии что кто-то из родителей тоже носитель такого кариотипа. Т. е дала надежду.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-18 19:04
Екатерина, исходя из данных которые Вы предоставили и пересказали, я могу представить о чем речь.
Но зачем такая консультация, которая базируется на догадках?
Давайте Вы предоставите все результаты, тогда я дам более полный ответ.
Пока же могу сказать лишь то, что кариотипирование Вас с мужем точно нужно.
Если у плода обнаружена сбалансированная транслокация, то это возможный вариант нормы.
0
Платная консультация
Екатерина 2016-06-21 18:32
Уважаемая Наталья Петровна, у меня есть на руках ответ по кариотипу плода.
Сегодня с мужем ездили сдали тоже.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-21 19:10
Результат скрининга полностью?
0
Платная консультация
Екатерина 2016-06-21 19:12
Выше в переписке есть.
там повышен хгч и поэтому был поставлен риск трисомии 21 1/65.
А по результатам плацентоцентеза с 21 парой всё норм, а вот 13 и 14 барахлят.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-21 19:27
У ребенка сбалансированная транслокация, это вариант нормы.
Очень велика вероятность, что у одного из родителей такой же кариотип.
Наличие такой особенности кариотипа может влиять на показатель ХГЧ, но не означать патологию.
В заключении 1 скрининга нет данных УЗИ. Такое впечатление, что УЗИ маркеры не использовали в расчете.
Хотя ТВП важный маркер.
0
Платная консультация
Екатерина 2016-06-22 09:49
Наталья Петровна, прошу прощения. УЗи делалось в тот же день там же.
Сейчас выложу. По УЗИ всё хорошо без отклонений.
А как вы определили, что сбалансированная? Просто мне так и сказали, что чунжно выяснить сбалансированная или нет. Но для этого нужно знать наш кариотип.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-22 11:29
Это УЗИ от 20 недели, а я Вам говорю про УЗИ от 11-13 недели.
Формула означает, что транслокация сбалансированная, если бы она была не сбалансированная, то в кариотипе было бы 46 хромосом.
Вам о другом говорили, скорее всего.
Если эта транслокация возникла впервые у ребенка, то есть некоторая вероятность, что "потерялась" часть генетического материала, но потеря такая маленькая, что при кариотипировании не видно.
Если же транслокация унаследована от одного из родителей, то вероятность такой "потери" меньше.
Однако и при вновь возникшей транслокации вполне возможно, что все нормально.
Нужно оценивать все в совокупности.
0
Платная консультация
Екатерина 2016-06-22 22:34
Ох. простите, что отнимаю столько вашего времени.
Вот УЗИ 12 недель. Двойной тест тогда не сдавала. Потому что на учёт стала в 17 недель, а это первое узи в 12 пошла делать по личной инициативе, зная, что оно необходимо.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-23 12:44
ТВП соответствует очень низкому риску патологии.
Плохо, что его не учли при расчете рисков. Скорее всего, окончательный риск оказался бы низким.

Сейчас надо дождаться Ваши с мужем кариотипы.
0
Платная консультация
Екатерина 2016-06-23 19:57
Так то оно так, я про твп. Но вот биохимия, в частности хгч, выше нормы в два раза. Поэтому и стали бить в набат.
Спасибо Вам, Наталья Петровна, за уделённое внимание. Общение с вами придало уверенности и сил.
СПАСИБО! : -)
0

Поиск по сайту

Вверх ↑