Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22)

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Мне сорок лет, кариотип tr (6, 16) (p23, q22), inv (2) (p112, q113). Была замужем с 1996 по 2000 годы. Был один выкидыш в 1996 году на сроке около 4 нед. (выскабливание не делали, всё благополучно вышло само). Больше беременностей не было. В анамнезе бесплодие II, хронический аднексит, частичная проходимость маточных труб, бактериальный вагиноз, НЛФ, 2 миомы матки малых размеров. Было начато лечение от бесплодия, потом развелась с мужем, лечение так и не окончила. Заключение генетиков: «Риск по самопроизвольным выкидышам в связи с транслокацией и инверсией составляет 45%, риск рождения ребёнка с пороками развития, обусловленными транслокацией, 16%, по другим порокам развития – популяционный – 4,5% и с умственным отставанием – 2%». Сейчас я не замужем, но планирую в ближайшее время создать семью. На материнство особенно не надеюсь, так как понимаю, что в моём возрасте и с моими диагнозами беременность и успешные роды едва ли возможны. Тем не менее, всё-таки, надежда умирает последней. Мои вопросы: верное ли заключение сделали генетики? И второй вопрос: какова вероятность при такой патологии, как у меня, родить ребёнка с абсолютно чистым кариотипом (без транслокации, в том числе сбалансированной)? Вообще, теоретически, не учитывая возраст и бесплодие? Заранее благодарна за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 5 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Инверсия хромосомы У меня в анамнезе 5 беременностей: 1-2012 год, внематочная, удалили...
Аномальный женский кариотип 45, xx, rob, (14; 21) (q10 q10) что эта за аномалия, и...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Аномальный кариотип Прохожу обследования и лечение по поводу невынашивание беременности,...
Вероятность повторения трисомии 21 Планировали беременность, сдавали анализы на все...
Робертсоновская транслокация Получены результаты кариотипирования супругов: жена 46xx,...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
1 скрининг Мне 22 года, 2 беременность, промежуток между рождением 1 ребенка и 2 беременностью...
Носитель сбалансированной транслокации Мне 32 года, мужу 34 года. Детей нет, были...
Кариотип Мне 34 года, моему мужу 35 лет, имеем совместного ребенка (12 лет). За последние...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
юлия 2016-10-05 17:52
Прошу прощения, снова я, ещё раз кариотип 46 ХХ tr(6, 16), (p23 q22) inv(2) (p112 q113)
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-06 09:41
Здравствуйте,
теоретическая вероятность обычного кариотипа - около 25%.
Вообще, с процентными прогнозами сложно.
И инверсия, и транслокация могуь значительно снижать фертильность из-за того, что провоцируют такие комбинации хромосом, которые не совместимы с имплантацией. То есть, оплодотворение может быть, но плодное яйцо погибает еще до имплантации и женщина даже не знает об этом событии.
Это не считается выкидышем.
Эмпирический риск неблагоприятного исхода беременности по причине транслокации около 12%.
Вероятность хромосомных синдромов спровоцированных особенностями кариотипа - чрезвычайно мала.
Но давая такие прогнозы не правильно не учитывать возраст.
1
Платная консультация
Юлия 2016-10-06 10:46
Наталья Петровна, большое Вам спасибо за ответ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑