0

Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22)

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Мне сорок лет, кариотип tr (6, 16) (p23, q22), inv (2) (p112, q113). Была замужем с 1996 по 2000 годы. Был один выкидыш в 1996 году на сроке около 4 нед. (выскабливание не делали, всё благополучно вышло само). Больше беременностей не было. В анамнезе бесплодие II, хронический аднексит, частичная проходимость маточных труб, бактериальный вагиноз, НЛФ, 2 миомы матки малых размеров. Было начато лечение от бесплодия, потом развелась с мужем, лечение так и не окончила. Заключение генетиков: «Риск по самопроизвольным выкидышам в связи с транслокацией и инверсией составляет 45%, риск рождения ребёнка с пороками развития, обусловленными транслокацией, 16%, по другим порокам развития – популяционный – 4,5% и с умственным отставанием – 2%». Сейчас я не замужем, но планирую в ближайшее время создать семью. На материнство особенно не надеюсь, так как понимаю, что в моём возрасте и с моими диагнозами беременность и успешные роды едва ли возможны. Тем не менее, всё-таки, надежда умирает последней. Мои вопросы: верное ли заключение сделали генетики? И второй вопрос: какова вероятность при такой патологии, как у меня, родить ребёнка с абсолютно чистым кариотипом (без транслокации, в том числе сбалансированной)? Вообще, теоретически, не учитывая возраст и бесплодие? Заранее благодарна за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 5 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Транслокация хромосом. Есть ли шанс родить Мне 39 лет, у меня было 7 беременностей....
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Патология сперматозоидов Дайте пожалуйста оценку рисков рождения ребёнка с патологией,...
Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины У меня привычное невынашивание беременности....
Сбалансированная транслокация в кариотипе У мужа в кариотипе сбалансированная транслокация...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Аномальный кариотип Прохожу обследования и лечение по поводу невынашивание беременности,...
Генетика и замершие беременности Помогите пожалуйста Четыре замершие беременности,...
Завершая беременность Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. (было...
Мутация генов у ребёнка Ребёнку 6 лет, поставлен диагноз аутизм, оформлена инвалидность....
Транслокация Мой кариотип 45хх der(14; 22), (q10; q10), у супруга норма. Первый ребенок...
Робертсеновская транслокация Сдала кариотип. Результат: 45, ХХ, t(14,15) (q10, q10)...
Транслокацыя Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Картотип с отклонениями Мне 26. Мужу 30. У нас было уже 4 замерших беременности. Первая...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
юлия 2016-10-05 17:52
Прошу прощения, снова я, ещё раз кариотип 46 ХХ tr(6, 16), (p23 q22) inv(2) (p112 q113)
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-06 09:41
Здравствуйте,
теоретическая вероятность обычного кариотипа - около 25%.
Вообще, с процентными прогнозами сложно.
И инверсия, и транслокация могуь значительно снижать фертильность из-за того, что провоцируют такие комбинации хромосом, которые не совместимы с имплантацией. То есть, оплодотворение может быть, но плодное яйцо погибает еще до имплантации и женщина даже не знает об этом событии.
Это не считается выкидышем.
Эмпирический риск неблагоприятного исхода беременности по причине транслокации около 12%.
Вероятность хромосомных синдромов спровоцированных особенностями кариотипа - чрезвычайно мала.
Но давая такие прогнозы не правильно не учитывать возраст.
1
Платная консультация
Юлия 2016-10-06 10:46
Наталья Петровна, большое Вам спасибо за ответ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос