1
Исследование спектра органических кислот мочи. Нужна помощь
Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: СДВГ, Аутизм, Дисметаболическая нефропатия, нарушение сердечного ритма
Здравствуйте! Имеется ребенок с диагнозом Аутизм. После перенесеного мононуклеоза ребенок стал плохо спать. Было отмечено нарушение ритма дыхания(апноэ, усиление темпа дыхание и замедление), общее беспокойство, начались сильные нервные тики, сложности с дыханием(ребенку буд-то не хватало воздух уже днём. Мы стали обследоваться. Лежали в кардиологии, делали исследование холтером. Результат -нарушение сердечного ритма и высокий пульс. Делали ночной мониторинг ЭЭГ результат - без патологических изменений. Москве сделали полисомнографию, но из-за беспокойства ребенка мониторинг был сделан кое-как. Далее, по совету врачей (которые ссылаясь, скорее, на аутизм) мы обратились к генетику и сдали исследование спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии, а также и кровь на аминокислоты. Результат прикрепляю. Меня волнуют 3-гидроксиглутаровая кислота и молочная кислота- эти показатели могут говорить о серьезной патологии?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка анализа на органические кислоты мочи У моего сына диагноз F84.0. Сдала...
Анализ мочи на органические кислоты Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи повышена...
Органические кислоты в моче у ребёнка 2.5 лет Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
3 гидроксимасляная кислота в моче равна 0, что это значит? У моей дочери 4 месяца...
Расшифровать анализы мочи на органические кислоты новорожденного Наталья Петровна!...
Помогите расшифровать анализ мочи на органические кислоты Наталья Петровна! Моей дочери...
Моча на органические кислоты Помогите расшифровать результат. Диагноз симптоматическая...
Связь органические кислоты в моче с аритмией и кардиомиопатией Прошу прокомментировать...
У ребёнка в 15 лет креатинин 94 На фоне сильной аллергической реакции у ребёнка 15...
Результат анализа мочи на органические кислоты Проконсультируйте пожалуйста по результатам...
Подтверждает это анализ что у нас генетическое заболевание? Помогите разшифрофровать...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Помогите расшифровать анализ ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) Дочке 10 лет, зовут Наида. В прошлом году в Санкт Петербурге результат анализа дочери выявили нарушения очень длинноцепочечных жирных ки
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Пневмония под вопросом, пить или нет антибиотики? Подскажите, пожалуйста Сын заболел...
Повышенное количество эритроцитов в моче В апреле ребенок болел (24.04.17) ОРВИ, принимали...
Рецидив в показателях мочи Подскажите, с самого рождения у ребенка держалась температура...
Жидкий стул с субфебрильной температурой Ребенку 17 лет, в январе 2016г. прошел лечение...
Нужна расшифровка анализа мочи на органические кислоты Помогите, пожалуйста, расшифровать...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Анастасия 2021-02-10 11:34
Да, но 3-гидроксиглутаровая кислота и молочная кислота находятся на верхней границе нормы. Насколько это показательно и может ли свидетельствовать о развитии Лактатацидоза и Глутаровой ацидурии? Заранее спасибо!
0