Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Подозрение на фенилкетонурию

Спрашивает: Олеся
Пол: Мужской
Возраст: 1,5 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в России а в Турции, здесь выписывают на следующий день после родов и на руки никакие анализы не дают, ровно в месяц нас вызвали в поликлинику и взяли анализ крови 5 кружочков на бумаге, сегодня 17 мая позвонили и попросили прийти для того чтобы сдать кровь еще раз, подозрение на фенилкетонурию, к сожалению показатели не дали. Для меня был удар после прочитанного в интернете. Мой малыш родился с почти черными волосами и синими глазами, сейчас улыбается, спит по разному то крепко и долго, то может не спать полдня, срыгивает невсегда и тоже в разных количествах, стул в основном жидкий, глазками иногда ловит меня, находится исключительно на ГВ. Скажите пожалуйста при этих показателях всё равно возможна данная болезнь? Просто я читала что у детей светлые волосики и как правило не улыбаются. В первый месяц жизни мы набрали 1700, (мой первый сын также набрал), а родились с весом 3600. Очень надеюсь на подробный ответ, в Россию попаду только в конце июня, а сил ждать нет. Везде пишут только о симптомах начиная с полугода, т. е. до этого времени он может вполне нормально развиваться? И улыбаться и движения, да кстати головку он держит по несколько секунд. И если всё таки возможна болезнь, то что необходимо предпринять как можно скорее? Можно ли давать такие препараты как боботик или хилак? Спасибо заранее очень надеюсь на вашу помощь.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Первый скрининг и узи Нахожусь в очень стрессовой ситуации. Было первое УЗИ и в этот...
Дозировка эутирокс Мне 35 лет, вес 80 кг, беременность 35 недель. Диагноз - АИТ. Принимаю...
Повышены эритроциты, гемоглобин и гематокрит Ребенку дали направление к фтизиатру...
Подозрение на трисомию 21 Помогите понять результаты первого скрининга. Ходила на...
Понижены нейтрофилы последствия Ребенку 1,2 года. Чувствует себя хорошо, активный....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Муковисциноз Хотела спросить нам в роддоме малышу взяли кровь на вражденные заболевания...
Анализы ребенка вэб Сыну 4 года. В сентябре того месяца заболел в высокой температурой....
Консультация по результатам узи 11-12 недель Сегодня была на плановом узи 11-12 недель....
Нижкий эстриол Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг второго триместра. По узи...
Есть подозрение на бактериальное заражение крови Меня зовут Сергей Викторович! Мой...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Повторный прием антибиотика Доктор. У нас сложилась неопределенная ситуация. Начну...
Температура после приема антибиотика Моей дочери 5 лет. Недавно она заболела, вызвала...
Необходимая аптечка новорожденному Возник очень важный вопрос. Помогите разобраться....
Повышенна СОЭ у ребенка Ребенку 2 г 2 мес, с апреля месяца повышена СОЭ, начиная с...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-17 20:58
Здравствуйте,
повторный анализ должен прояснить ситуацию.
Да, симптомы могут не проявляться в первые пол года, а то и дольше.
Никакие препараты не нужны.
Если диагноз подтвердиться, то ребенок должен будет питаться специальным питанием.
В Турции хорошо знакомы с фенилкетонурией, Вы сможете получить консультацию.
Но для начала дождитесь результатов повторного анализа.
0
Платная консультация
Admin 2016-05-31 11:37
Здравствуйте, скажите пожалуйста какова вероятность болезни фенилкетонурии со след. Показателями малыш 10.04 родился, 20 апреля-0,8; 16 мая-2,5; 28 мая-2,01. Я вам уже писала, мы находимся в Турции и дальнейших указаний не было. Какие должны быть нормы? Спасибо заранее
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-31 11:37
Здравствуйте,
в плазме крови?
какие единицы измерения?
0
Платная консультация
Admin 2016-05-31 11:37
Здравствуйте, мы из пяточки сдавали кровь на бумажку 5 проб делали, я к сожалению не знаю единицы измерения, когда результат был 0,8 -написано норма, а врач здесь говорит что до 2 норма. Может ли что-то влиять на анализ? Например то, что я покормила ребенка непосредственно перед сдачей крови или лекарства от вздутия? И вот это отклонение в 0,1 неужели уже всё, приговор?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-31 11:37
Узнайте единицы.
Если до 2 норма, то все результаты либо норма, либо "серая зона". Это требует контроля, то есть, периодического повторения анализа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос