Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Подозрение на фенилкетонурию

Спрашивает: Олеся
Пол: Мужской
Возраст: 1,5 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в России а в Турции, здесь выписывают на следующий день после родов и на руки никакие анализы не дают, ровно в месяц нас вызвали в поликлинику и взяли анализ крови 5 кружочков на бумаге, сегодня 17 мая позвонили и попросили прийти для того чтобы сдать кровь еще раз, подозрение на фенилкетонурию, к сожалению показатели не дали. Для меня был удар после прочитанного в интернете. Мой малыш родился с почти черными волосами и синими глазами, сейчас улыбается, спит по разному то крепко и долго, то может не спать полдня, срыгивает невсегда и тоже в разных количествах, стул в основном жидкий, глазками иногда ловит меня, находится исключительно на ГВ. Скажите пожалуйста при этих показателях всё равно возможна данная болезнь? Просто я читала что у детей светлые волосики и как правило не улыбаются. В первый месяц жизни мы набрали 1700, (мой первый сын также набрал), а родились с весом 3600. Очень надеюсь на подробный ответ, в Россию попаду только в конце июня, а сил ждать нет. Везде пишут только о симптомах начиная с полугода, т. е. до этого времени он может вполне нормально развиваться? И улыбаться и движения, да кстати головку он держит по несколько секунд. И если всё таки возможна болезнь, то что необходимо предпринять как можно скорее? Можно ли давать такие препараты как боботик или хилак? Спасибо заранее очень надеюсь на вашу помощь.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Понижены нейтрофилы последствия Ребенку 1,2 года. Чувствует себя хорошо, активный....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Муковисциноз Хотела спросить нам в роддоме малышу взяли кровь на вражденные заболевания...
Рсшифровка результатов анализа крови Дочке 1,5годика. Клинический анализ крови показал...
Анализы ребенка вэб Сыну 4 года. В сентябре того месяца заболел в высокой температурой....
Консультация по результатам узи 11-12 недель Сегодня была на плановом узи 11-12 недель....
Нужно ли лечить? Моему сыну 11 лет, не могли бы Вы посмотреть общий анализ крови и...
Нижкий эстриол Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг второго триместра. По узи...
Есть подозрение на бактериальное заражение крови Меня зовут Сергей Викторович! Мой...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Температура 37,2 у малыша с рождения Помогите, пожалуйста, разобраться с проблемной...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Повторный прием антибиотика Доктор. У нас сложилась неопределенная ситуация. Начну...
Температура после приема антибиотика Моей дочери 5 лет. Недавно она заболела, вызвала...
СОЭ 48, гематокрит 31, расшифровка анализа крови Моей дочке 3 года. Два дня была температура...
Необходимая аптечка новорожденному Возник очень важный вопрос. Помогите разобраться....
Повышенна СОЭ у ребенка Ребенку 2 г 2 мес, с апреля месяца повышена СОЭ, начиная с...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-17 20:58
Здравствуйте,
повторный анализ должен прояснить ситуацию.
Да, симптомы могут не проявляться в первые пол года, а то и дольше.
Никакие препараты не нужны.
Если диагноз подтвердиться, то ребенок должен будет питаться специальным питанием.
В Турции хорошо знакомы с фенилкетонурией, Вы сможете получить консультацию.
Но для начала дождитесь результатов повторного анализа.
0
Платная консультация
Admin 2016-05-31 11:37
Здравствуйте, скажите пожалуйста какова вероятность болезни фенилкетонурии со след. Показателями малыш 10.04 родился, 20 апреля-0,8; 16 мая-2,5; 28 мая-2,01. Я вам уже писала, мы находимся в Турции и дальнейших указаний не было. Какие должны быть нормы? Спасибо заранее
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-31 11:37
Здравствуйте,
в плазме крови?
какие единицы измерения?
0
Платная консультация
Admin 2016-05-31 11:37
Здравствуйте, мы из пяточки сдавали кровь на бумажку 5 проб делали, я к сожалению не знаю единицы измерения, когда результат был 0,8 -написано норма, а врач здесь говорит что до 2 норма. Может ли что-то влиять на анализ? Например то, что я покормила ребенка непосредственно перед сдачей крови или лекарства от вздутия? И вот это отклонение в 0,1 неужели уже всё, приговор?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-31 11:37
Узнайте единицы.
Если до 2 норма, то все результаты либо норма, либо "серая зона". Это требует контроля, то есть, периодического повторения анализа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑