0

Подозрение на фенилкетонурию

Спрашивает: Олеся
Пол: Мужской
Возраст: 1,5 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в России а в Турции, здесь выписывают на следующий день после родов и на руки никакие анализы не дают, ровно в месяц нас вызвали в поликлинику и взяли анализ крови 5 кружочков на бумаге, сегодня 17 мая позвонили и попросили прийти для того чтобы сдать кровь еще раз, подозрение на фенилкетонурию, к сожалению показатели не дали. Для меня был удар после прочитанного в интернете. Мой малыш родился с почти черными волосами и синими глазами, сейчас улыбается, спит по разному то крепко и долго, то может не спать полдня, срыгивает невсегда и тоже в разных количествах, стул в основном жидкий, глазками иногда ловит меня, находится исключительно на ГВ. Скажите пожалуйста при этих показателях всё равно возможна данная болезнь? Просто я читала что у детей светлые волосики и как правило не улыбаются. В первый месяц жизни мы набрали 1700, (мой первый сын также набрал), а родились с весом 3600. Очень надеюсь на подробный ответ, в Россию попаду только в конце июня, а сил ждать нет. Везде пишут только о симптомах начиная с полугода, т. е. до этого времени он может вполне нормально развиваться? И улыбаться и движения, да кстати головку он держит по несколько секунд. И если всё таки возможна болезнь, то что необходимо предпринять как можно скорее? Можно ли давать такие препараты как боботик или хилак? Спасибо заранее очень надеюсь на вашу помощь.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подозрение на фенилкетонурию Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см....
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Общий анализ крови снижены лейкоциты Месяц назад ребенок на море переболел парвовирусом....
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Подозрение на трисомию 21 Помогите понять результаты первого скрининга. Ходила на...
Анализ после кавида месячного ребенка Подскажите пожайлуста! Месясный ребенок 2 недели...
Анализ на генетику Я планирую беременность и когда я была беременна кровь на первом...
Результаты Скрининга 1 триместра Мне 36 лет, беременна. Прошла первый скрининг и пришли...
Скрининг первый, хгч Посмотрите пожалуйста скрининг, по узи все хорошо, анализы прикладываю....
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Вопрос по анализу крови Уважаемый гематолог. Я получила результат общего анализа крови,...
Цитомегаловирус беременность 34 недели Уважаемый доктор! Прошу помощи в расшифровке...
Скрининг 1 триместра повышенный Papp и ХГЧ Добрый день. На сроке 12 нед 2дня делали...
Дозировка эутирокс Мне 35 лет, вес 80 кг, беременность 35 недель. Диагноз - АИТ. Принимаю...
Понижены нейтрофилы последствия Ребенку 1,2 года. Чувствует себя хорошо, активный....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Муковисциноз Хотела спросить нам в роддоме малышу взяли кровь на вражденные заболевания...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-17 20:58
Здравствуйте,
повторный анализ должен прояснить ситуацию.
Да, симптомы могут не проявляться в первые пол года, а то и дольше.
Никакие препараты не нужны.
Если диагноз подтвердиться, то ребенок должен будет питаться специальным питанием.
В Турции хорошо знакомы с фенилкетонурией, Вы сможете получить консультацию.
Но для начала дождитесь результатов повторного анализа.
0
Платная консультация
Admin 2016-05-31 11:37
Здравствуйте, скажите пожалуйста какова вероятность болезни фенилкетонурии со след. Показателями малыш 10.04 родился, 20 апреля-0,8; 16 мая-2,5; 28 мая-2,01. Я вам уже писала, мы находимся в Турции и дальнейших указаний не было. Какие должны быть нормы? Спасибо заранее
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-31 11:37
Здравствуйте,
в плазме крови?
какие единицы измерения?
0
Платная консультация
Admin 2016-05-31 11:37
Здравствуйте, мы из пяточки сдавали кровь на бумажку 5 проб делали, я к сожалению не знаю единицы измерения, когда результат был 0,8 -написано норма, а врач здесь говорит что до 2 норма. Может ли что-то влиять на анализ? Например то, что я покормила ребенка непосредственно перед сдачей крови или лекарства от вздутия? И вот это отклонение в 0,1 неужели уже всё, приговор?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-31 11:37
Узнайте единицы.
Если до 2 норма, то все результаты либо норма, либо "серая зона". Это требует контроля, то есть, периодического повторения анализа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос