0

Помогите расшифровать анализ мочи на органические кислоты

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна! Моей дочери 6мес, родила в 40 нед. С рождения отстаёт в развитии, стимулировали препаратами и массажами. В 5 мес случились судороги, были 1 день пятикратно, после введения депакина судорог больше не было, диагноз криптогенная фокальная эпилепсия. Отправили к генетику. Генетик назначила 2 анализа (выявить причину задержки развития): Альфа-маннозидоз - он отрицателен и мочу на органические кислоты. Там есть отклонения по след кислотам: 2-оксоглутаповая 430,03; 3-гидроксибутират 14,33; 3-гмдроксиизовалериановая 51,29; адипиновая 41,57, субериновая 19, фумаровая 3,04, этилмалоновая 62,51, метилсукцинат 4,91. Остальные показатели в норме. Почти в 7 мес дочь переворачивается в обе стороны с живота на спину, голову держит, поднимает попу к верху, но не ползёт, опора на руки слабая, за игрушками не тянется, берет в руки и играет недолго, если поднести к руке, может взять, если рядом с рукой лежит. Также имеется расходящееся косоглазие, но в основном когда смотрит в даль и на дневной свет, т. е в пределах комнаты следит хорошо, а вот на улице сразу глаза разбегаются и приходится постоянно перед ней маячить, чтоб глаза вернуть «на место». Окулисты (я обошла их немало) говорят, что страшного ничего нет, один поставил астигматизм. Вообще, при рождении по Узи сразу были отклонения: 4 кисты в голове, плюс ставят ВЖК 1 ст, в сердце открытый АОП и ОО, у почки лоханка расширена, было подозрение на ВУИ, пролечили от микоплазмы пневмонии (она как была слабоположительной, так и осталась). Сейчас по МРТ только незначительно увеличены боковые желудочки и на УЗИ лоханка расширена и функционир. ОО. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ мочи на кислоты, может мне диету нужно соблюдать, дочь на ГВ. А то мне из больницы только через неделю ответ дадут. Заранее спасибо!
Теги: норма органических кислот в моче, органические кислоты в моче что показывает
Категория: Генетик
Добавлен: 4 мая 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ мочи на органические кислоты Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи повышена...
Нужна расшифровка анализа мочи на органические кислоты Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Результат анализа мочи на органические кислоты Проконсультируйте пожалуйста по результатам...
Расшифровка анализов крови Решила обследоваться (каждые полгода), сдала общую мочу,...
Органические кислоты в моче у ребёнка 2.5 лет Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Моча на органические кислоты Помогите расшифровать результат. Диагноз симптоматическая...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Норма или нет В 12 недель и6дней делала скрининг fb-hcg-4.58 mom, papp-a-0.89, носовая...
Головная боль. Расшифровка анализа крови и мочи Обратилась к терапевту с болями в...
Расшифровка анализов крови и мочи Пожалуйста, помогите с расшифровкой анализов крови...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-05 10:26
Здравствуйте,
1. чтобы проверить подозрение на обменное нарушение (основания, действительно, есть) - надо выполнить анализ тандемная масспектрометрия крови.
2. Сделанный анализ не очень информативный, и обнаруженные отклонения нельзя считать значительными.
3. Если у ребенка обнаруживается обменное нарушение, то диета матери не может помочь. Состав грудного молока практически постоянный не взирая на рацион матери. Если Вам будут рекомендовать диету - это имитация.
0
Платная консультация
Анна 2018-05-05 13:08
Добрый день, Наталья Петровна, большое спасибо за быстрый ответ! Мы сдавали кровь на ТМС и там все было в порядке, результат во вложении. Тогда почему в моче такие отклонения?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-05 13:38
Это может быть просто случайная находка или особенность организма.
Если бы это были аминоацидурии, то были бы и изменения в крови.
Скорее всего, дело не в обменном нарушении.
0
Платная консультация
Анна 2018-05-05 13:50
Наталья Петровна, большое спасибо за ответ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос