0

Ходьба только на носочках падения

Спрашивает: Анжела
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, У ребенка диагноз медленно прогресирующая дистальная миопатия неподтвержденная сдали молекулярный генетический анализ пришел результат. Я прилагаю результат. Значит ли это что у нее нет миопатии не могу понять. Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 5 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Адреногенитальный синдром Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Аммиак в крови У ребенка высокий аммиак 175 ед. Умственная отсталость, начало 2 года,...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Какой анализ нужен? У моей дочери синдром удлинения интервала QT, что бы подобрать...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Генетический анализ Мне 40 лет, беременность третья, очень желанная, сдала анализы...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-06 00:23
Здравствуйте
Вам рекомендовали именно этот анализ?
Или Вы сами его выбрали?
Были еще какие- то анализы?
1
Платная консультация
Анжела 2021-02-06 01:12
Да. и еще анализ пде заключение "синдром артрогрипоз дистальную медленнопрогресирующию миопатию и миопатию Эмери Дрейфуса. Анализ КФК 86. ЭМГ иследования признаки легкого аксонально- демиелинизирующего порожения левого малоберцового нерва.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-06 10:22
Предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Анжела 2021-02-06 21:15
К сожалению я не могу их сейчас предоставить они у доктора. Но у меня вопрос вот генетически анализ экзона 7 smn1 smn2 Присутствуют в любом организме?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-06 21:21
Анжела, ответить на вопрос из Вашего первого сообщения можно только увидев все заключения.
О чем Вы просили в последнем своём сообщении - я не поняла.
0
Платная консультация
Анжела 2021-02-06 21:38
Анализ генетически что я вам прислала это норма Для здорового человека?
0
Анжела 2021-02-08 22:51
Здравствуйте мы сегодня сдали ещё анализ на планку из 80 генетических заболеваний. Ждём результат. Завтра я скину все заключения как заберу карточку. Спасибо большое.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос