0

Аммиак в крови

Спрашивает: Юлия Андреевна Воронко
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: Дисбактериоз кишечника, вирусы герпеса, общий вариабельный иммунодефицит
Здравствуйте, у ребенка высокий аммиак 175 ед. Умственная отсталость, начало 2 года, потеря навыков. Аминокислоты крови в норме. Цитруллин -верхняя граница. Аланин повышен. Хронический дисбактериоз, иммунодефицит. Гепатомегалия. Показатели биохимии крови в норме. Вопрос: Нужно ли сдать генетические анализы на мутации ферментов цикла мочевины? Если да, то какие?
Категория: Генетик
Добавлен: 12 апреля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фелаллонин Наш ребенок наблюдается у врача, мы каждые две недели здаем кровь на фелалонин,...
Ходьба только на носочках падения У ребенка диагноз медленно прогресирующая дистальная...
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
УЗИ с ЦДК, генетический анализ У меня было ЭКО. Результат отрицательный пока. Направили...
Анализ генетических полиморфизмов Помогите расшифровать анализ генетических полиморфизмов....
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Анализ мочи на органические кислоты Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи повышена...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Генетический анализ крови первый скрининг Мне 38 лет, 5 беременность, 3 роды Помогите,...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-12 10:58
Здравствуйте,
для предметной консультации нужно видеть фото всех заключений.
А также заключения осмотров с рекомендациями от педиатра, невролога, дефектолога.
До сих пор не было сделано никаких генетических анализов?
0
Платная консультация
Юлия Андреевна Воронко 2020-04-12 11:11
Мы были консультированы у генетика. В 2016 году, но болезни обмена веществ нам не предположили, исключили только синдром мартина-белла, нейрофиброматоз, и несколько хромосомных заболеваний. Аммиак мы сдали сами, по рекомендации диетолога-нутрициолога. Можно ли проконсультироваться у Вас платно онлайн?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-12 11:29
Условия описаны у меня в профиле.
0
Платная консультация
Юлия Андреевна Воронко 2020-04-12 12:00
Консмультацию оплатили. На электронный адрес письмо написали. Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-12 12:02
Да, вижу, переходим в личное общение.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос