Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Выявление генетических заболеваний взрослого человека

Спрашивает: Марина, Иркутск
Пол: Женский
Возраст: 39
Хронические заболевания: Отсутствуют
Здравствуйте, болею 16 лет. Не могут поставить диагноза. Все специалисты пройдены. Началось все с сильных головных болей. Затем стала застревать пища в пищеводе. После обследования пищевода. Заключение ослабление пищевода. Затем стала задыхаться. Сделала биопсию дыхательных мышц. Заключение мелкоочаговая атрофия дыхательной мускулатуры. Невропатологи, ревматологи исключили БАС, миастению, амиатрофию. Переодически возникает покраснения на лице. Вокруг глаз. Как аллергическая реакция. Быстро проходит. После обследования у всех возможных специалистов, посоветовали обратиться к генетикам.
Категория: Генетик
Добавлен: 23 августа 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Помогите расшифровать анализ Биохимию у ребенка У меня сыну 10 месяцев, мы сдавали...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Инфиционный мононуклеоз Мононуклеоз с2013г. стала часто болеет орз, орви. Сдали анализы:...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Генетический анализ после неудачного ЭКО Помогите разобраться с анализом!
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Разшифровка анализа на хромосомные маркеры На 13 нед 4 дня делала анализ на хромосомные...
Пролиферация покровно-ямочного эпителия В исследованном материале на фоне эритроцитов,...
Редуксин при панических атаках Я страдаю от лишнего веса. Мой рост 168 вес 103. возраст...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-08-24 23:03
Здравствуйте,
Вы не задали вопроса.
0
Платная консультация
Марина 2016-08-27 10:42
Извините что не задала вопроса. Как вы думаете какой генетический тест мне нужно сдать на выявление моего заболевания. С уважением Марина.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-28 09:53
Сначала должно быть предположение диагноза.
У генетических тестов такая особенность - надо знать что ищем.
Думаю, что к генетикам нет смысла пока.
0
Платная консультация
Марина 2016-10-07 16:14
Наталья Петровна, извините за беспокойство. Я хотела уточнить такой момент. А существуют ли тесты на биохимический баланс организма? Я не о биохимии крови. Я сама тоже медик, хотелось бы разобраться в своей аномалии. Просто идет угнетение ЦНС. а вот чем не понятно. Благодарю за ответ.)
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-07 16:50
"Биохимия крови" - потенциально єто множество анализов.
Есть анализ, который рекомендуют при подозрении на обменные наследственные патологии - тандемная масс спектрометрия.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑