Главная → Медицинские консультации → Генетик

Результат генетического анализа на ВДКН

Спрашивает: Евгения

Пол: Женский

Возраст: 5 лет

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте! Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога была отправлена на генетич. Анализ по ВДКН (на основании умерн. Гипертроф. Клитора). По результатам выявлен патогенный вариант Val281Leu и делеция экзонов 1-3 в компаунд-гетерозиготном состоянии. Симтомы в виде гурсизма, прыщей и т д. отсутствуют. Анализы АКТГ, биохимия, гормоны в норме. 17-ОН прогестерон увеличен в 10 раз от нормы (71 нмоль при норме до 7нмоль). Эндокринолог интерепретирует как неклассическую форму ВДКН, Генетик ставит вирильную форму под вопросом, аргументруя тем, что неклассическая форма характерна для постпубертатного возраста. В итоге дочери так и не ставят точной формы ВДКН. Генетик в городе всего один, поэтому обращаюсь к Вам, чтобы получить объективную интерпретацию результатов генетического анализа.
С уважением, Евгения.

Категория: Генетик

Добавлен: 17 сентября 2018 года

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
результат генетического анализа подтверждает ВДКН.
А форма заболевания устанавливается на основании клинической картины.
Это, скорее, дело грамотного эндокринолога.

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 87.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Результат генетического анализа на ВДКН

Похожие и рекомендуемые вопросы

1 ответ

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории