0
Генетика (не сбалансированная частичная это как?)
Спрашивает: Яна
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, какие предположительно отклонения будут у ребёнка? Частичная это как? И не сбалансированная?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Укорочение трубчатых костей На 30 и 4 дня неделе на УЗИ наши укорочение трубчатых...
Укорочение трубчатых 2 триместр Ситуация такая, мы с мужем низкого роста я 151 см,...
Маленький нос на УЗИ У меня втора беременность. На первом скрининге в 12 нед и 4 дня...
Плохой результат скрининга Наталья Петровна после 1 скрининга был высокий риск по...
Т&&_21&&_21 Наталья Петровна, вопрос такой все показатели на первом ухи и анализу...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Размер носовй кости Сделали узи первого скрининга. Врач сказал, что все параметры...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
В норме ли анализы Хотелось бы узнать расшифровку анализа. На время сдачи анализов...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Укорочение трубчатых костей в 3 триместре Помогите пожалуйста разобраться. Беременность...
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
16 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Эти фото не возможно рассмотреть.
О ком вопросы?
По какому поводу делали анализ?
Эти фото не возможно рассмотреть.
О ком вопросы?
По какому поводу делали анализ?
0
Платная консультация
Яна 2021-05-05 17:16
Было многовие, вот решили взять на анализ-амниоцентез. В 23 недели болела, до этого воды были в норме. И в 30посьпвилт отставание трубчатых костей, но сейчас отставание в 1 неделю, у малыша кости растут. (бедро 70-36 недель) Кариотип- 45 xy der(20) t(18; 20) (q11.2; q13.1) (11). Заключение - кариотип мужской аномальный, обнаружена несбалансированная транслокация между 18 и 20 хромосомами(частичная маносомия хромосом 18 и20). Какие последствия могут быть? И какой синдром будет у малыша?
0
Для ответа Вам не достаточно только результата кариотипа плода.
Нужно видеть заключения всех УЗИ и скринингов.
Анализ кариотипов родителей делали?
Нужно видеть заключения всех УЗИ и скринингов.
Анализ кариотипов родителей делали?
0
Платная консультация
Яна 2021-05-05 18:04
Т. е по кариотипу Вы не сможете не чего сказать, что у ребёнка будет? Шансов нет, что он будет нормальный?
0
Нужна вся информация по обследованию плода.
И желательно сделать кариотипы родителей.
Вы приняли решение по сохранению беременности?
И желательно сделать кариотипы родителей.
Вы приняли решение по сохранению беременности?
0
Платная консультация
Яна 2021-05-05 18:28
Не на одном узи не говори, первый скрининг, кровь, второй скрининг были хорошие, вот потом когда сделали 3 скрининг, написали укорочение трубчатых костей, потом я наблюдалась, кости растут, и решили взять анализы вод, и только сегодня пришли результаты
0
Можно лишь предположить, что у ребенка будут какие то патологии.
Но для более точных прогнозов нужно будет сделать анализ молекулярного кариотипа (микроматричный анализ).
И скорее всего нужно будет делать такой же анализ родителям.
И очень важны данные о самом ребёнке.
Но для более точных прогнозов нужно будет сделать анализ молекулярного кариотипа (микроматричный анализ).
И скорее всего нужно будет делать такой же анализ родителям.
И очень важны данные о самом ребёнке.
0
Платная консультация
Яна 2021-05-05 19:05
Вот это заключение которое они мне прислали, может говорить о синдроме Эдвардца?
0
Яна 2021-05-05 19:07
3д и 4д узи делали, с личиком все в порядке скилет все в норме, органы тоже
0
Нет, это не синдром Эдвардса.
По этому результату сделать прогноз сложно.
Но может оказаться, что это вариант нормы, или не значительное отклонение.
Повторю еще раз.
Сначала нужны кариотипы родителей.
И понадобиться кариотип ребенка методом микроматричного анализа.
По этому результату сделать прогноз сложно.
Но может оказаться, что это вариант нормы, или не значительное отклонение.
Повторю еще раз.
Сначала нужны кариотипы родителей.
И понадобиться кариотип ребенка методом микроматричного анализа.
0
Платная консультация
Яна 2021-05-05 19:26
Это уже после рождения ребёночка можно будет сделать этот анализ? Да? И наши естественно тоже
0
Яна 2021-05-05 20:07
Вот эта поломка не может быть - дальтонизмом? Просто у меня дедушка по материнской линии дальтоник?
0
Яна, к дальтонизму этотне имеет никакого отношения.
Да, все уточняющие анализы после рождения ребенка.
Постарайтесь спокойно дождаться родов.
Да, все уточняющие анализы после рождения ребенка.
Постарайтесь спокойно дождаться родов.
0
Платная консультация