0

Генетика, ихтиоз, азф

Спрашивает: Евгений
Пол: Мужской
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня поставлен диагноз азооспермия. Всю жизнь была суха кожа в период зима-осень. Тут решил проверить и оказался ихтиоз, почитал, что это якобы тоже генетическое заболевания. Сдавал анализ на AZF фактор. Выявлены делеции AZFс (sY254) и AZFс (sY255). Так же сдавал кровь на анализ, с разницей в пол года и в обоих вариантах понижены тромбоциты, в последнем еще понизились = 165. Так же был сдан кариотип, написано нормальный мужской, но при этом есть какая то частота разрывов (что это значит? Это плохо? Влияет ли на азооспермию?) Подскажите, какой можно сдать еще расширенный анализ для более четкого понимания что у меня. Может стоить проверить еще какие-то органы? Есть ли опасность для жизни? Азооспермия это конечный диагноз? (была операция на варикацеле) Очень прошу дать развернутый ответ, буду благодарен.
Категория: Генетик
Добавлен: 21 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выкидыши на ранних сроках После 2х выкидыш ей сдала кровь на мутации. Скажите пожалуйста,...
Хочу родить ребёнка Живём с мужем 9 лет. Наблюдалась у своего гинеколога уже около...
HLA2 класса локус генетика Расшифруйте анализ анализ генетическую совместимость жен...
Кариотип плода, замершая беременность Подскажите, пожалуйста, была замершая беременность...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
3 замерзших беременности Очень нужна Ваша помощь. Мне 33 года, вес 58, рост 164....
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Твп 3,8 но анализ на все хромосомы нормальные Помогите еше раз мне. Я вам написала...
Кариотип необходимость для рожавшей женщины Репродуктолог посоветовала перед консультацией...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
46, ХХ, нормальный женский кариотип Помогите пожалуйста разобраться. Была замершая...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Кариотипирование, фрагментация эмбрионов В сентябре был первый протокол ЭКО, женский...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-21 12:20
Здравствуйте,
1. Этот расширенный анализ кариотипа не имеет никакого практического значения. Его не стоит делать. Важна лишь формула кариотипа. У Вас нормальный кариотип.
2. Микределеции AZFc являются причиной азооспермии. Да, это конечный диагноз и подтверждена генетическая причина бесплодия.
Но при таком типе микроделеций можно пробовать биопсию тестикул для поиска пригодных клеток. Но при их использовании обязательно нужно делать отбор эмбрионов женского пола.

Чтобы прокомментировать ихтиоз, предоставьте заключение анализа.
0
Платная консультация
Евгений 2019-11-21 12:32
Диагноз поставлен самостоятельно, к сожалению. Какой анализ необходимо сдать, чтобы проверить на ихтиоз?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-21 12:39
Если так, то никакого не надо.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос