Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос

Спрашивает: ирина, нижневартовск
Пол: Мужской
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, обнаружен ген мутации в гетерозиготном состоянии (Q318x) СYP21ОНВ у ребенка (7 месяцев, мальчик) Что это может означать? По родственным связям ни кто не болен. Если гетерозигота не проявляется клинически, можно ли считат что ребенок не болен или нужны еще какие то обследования? Как быть? Заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 25 декабря 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нужна консультация врача генетика? Подскажите. Мне. 34 года. Узи делала 12нед. +5...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Нужна консультация!!! Очень нужна Ваша консультация. Мне 38 лет. У меня хронический...
Расшифровка мазка, лейкоцит цервикального канала Помогите пожалуйста с расшифровкой...
Месячные при беремености 17.10 был незащищенный па с мужем он в меня кончил, мы планируем...
Нужно ли ребенку сдавать данные анализы? Ребенку в 1,6 сделали операцию и поставили...
Справка в садик, какие анализы нужно сдать? Подскажите пожалуйста, ребенок не ходил...
Для чего нужно сдавать пролактин Скажите, пожалуйста, для чего нужно сдавать пролактин?...
Аденоиды у ребенка, операция под наркозом Доктор. Подскажите пожалуйста у моего ребенка...
Какие анализы нужно сдать перед родами в 36 лет Решили родить ребёнка, первые и вторые...
Повышены тромбоциты у ребенка У ребенка 5 лет по результатам анализов крови повышена...
Анализы на инфекции перед беременностью Подскажите на какие инфекции мне нужно сдать...
Нужна консультация У меня пощипывание в интимной зоне. Прочитала ответы, сказано,...
Нужна консультация Иммунолога У меня вопрос к доктору Иммунологу мне 29 лет я постоянно...
Нужна срочная диагностика Очень прошу подсказать. Наш педиатр не реагирует, поэтому...
Срочно нужна консультация кардиолога У меня стойкая стенокардия напряжения. Прохожу...
СРОЧНО НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ У МОЕГО СЫНА 11 ЛЕТ 2-ОЙ ДЕНЬ ВЫСОКАЯ ТЕМПЕРАТУРА, Я ЕЕ...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-12-25 16:37
Здравствуйте,
что послужило причиной к этому анализу?
0
Платная консультация
Ирина 2015-12-25 16:41
Сдавали анализ на муковмсцитоз не подтвердился решили проверить на CYP21ОНВ
0
Ирина 2015-12-25 16:55
Скажите, какая причина должна быть, чтобы у ребенка брали анализ на это заболевание? У нас крихторхизм левый, но с нами работает уролог, идет подготовка к операции, причем здесь генетик? Могу ли я отказаться от лечения у генетика? Или следует сдать у него еще какие то анализы, нам сказали что ошибка присутствует в 3% хотим сдать повторно, но платно. Спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-12-26 11:13
Ирина, я не телепат, Вы не дали необходимой информации.
По какой причине (набор симптомов, проблемы) вообще пошли сдавать генетические анализы? Кто их рекомендовал?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑