Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос

Спрашивает: ирина, нижневартовск
Пол: Мужской
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, обнаружен ген мутации в гетерозиготном состоянии (Q318x) СYP21ОНВ у ребенка (7 месяцев, мальчик) Что это может означать? По родственным связям ни кто не болен. Если гетерозигота не проявляется клинически, можно ли считат что ребенок не болен или нужны еще какие то обследования? Как быть? Заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 25 декабря 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Sos, срочно нужна консультация Ребенок 3 года, не жует, очень плохо ест, наш рацион...
Нужна срочно консультация Нужна консультация. Мне 26 лет. Беременность вторая. Делала...
Нужна ли консультация Мне 31 год, мужу 32. Есть 1 ребенок 6 лет. Планируем беременность...
Нужна ли консультация генетика Расскажите пожалуйста какие обследования проводит врач-генетик?...
Брадикардия у плода Мне 29 лет. В 2015 г. Были роды (беременность первая, до этого...
Кариотип необходимость для рожавшей женщины Репродуктолог посоветовала перед консультацией...
Сдали анализы Скажи пожалуйста с мужем сдавали анализы на совместимость, вот такие...
3 замерзших беременности Очень нужна Ваша помощь. Мне 33 года, вес 58, рост 164....
Год не можем установить причину аллерг коньюктвита Помогите, пожалуйста разобраться....
2 Замерших беременности 1 ЗБ в 2011г. На сроке 4-6 недель. 2 ЗБ в 2013г. На сроке...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Нужна ли консультация генетика после 1 анембрионии 05.09.2016 было прерывание неразвивающейся...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Анализы на наследственность В 2011 году (22 года мне было) у меня был тромб в руке,...
Нужна консультация врача генетика? Подскажите. Мне. 34 года. Узи делала 12нед. +5...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Нужна консультация!!! Очень нужна Ваша консультация. Мне 38 лет. У меня хронический...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-12-25 16:37
Здравствуйте,
что послужило причиной к этому анализу?
0
Платная консультация
Ирина 2015-12-25 16:41
Сдавали анализ на муковмсцитоз не подтвердился решили проверить на CYP21ОНВ
0
Ирина 2015-12-25 16:55
Скажите, какая причина должна быть, чтобы у ребенка брали анализ на это заболевание? У нас крихторхизм левый, но с нами работает уролог, идет подготовка к операции, причем здесь генетик? Могу ли я отказаться от лечения у генетика? Или следует сдать у него еще какие то анализы, нам сказали что ошибка присутствует в 3% хотим сдать повторно, но платно. Спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-12-26 11:13
Ирина, я не телепат, Вы не дали необходимой информации.
По какой причине (набор симптомов, проблемы) вообще пошли сдавать генетические анализы? Кто их рекомендовал?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос