1
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы
Спрашивает: Константин
Пол: Мужской
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: джвп, левосторонний калит, хронический гастрит.
Здравствуйте! Проблема такого характера, в тандемной масспектрометрии повышен С4-бутирилкарнитин. Анализ сдавал дважды, первый раз - 0,969; второй - 1,077 мк моль/л(нормаN 0,096-0,5мк моль/л). Данный результат предполагает НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ КоА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ, подскажите какие еще возможные причины повышения, а также существует ли течение данной патологии. Состояние здоровья ухудшилось 2,5 года назад, потеря веса за данный период составила 16 кг, имеются вопросы по жкт, а именно: застойная желчь, джвп, левосторонний калит, хронический гастрит. Местный генетик вразумительного ответа не дал - поэтому прошу помощи у ВАС.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Випидия - 25 или Глюкофаж лонг - 1000 Диабетик 2 типа. Пью глюкофаж лонг.1000. с 2020...
Сахарок то мал У меня гепатоз, жкб, болит в левом боку постоянно, прохожу обследования...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Мутации системы гемостаза при планировании беременности Юлия Кирилловна! Мне 40 лет,...
7 лет без диагноза Врачи не могут определить диагноз. Все началось в 12году с вегетативн....
Кариотипирование, фрагментация эмбрионов В сентябре был первый протокол ЭКО, женский...
Лимфоденопатия на узи щитовидки Доктор! В сентябре этого года у меня начались проблемы...
Альфа 1 антитрипсин Помогите мне пожалуйста. До консультации специалиста еще далеко....
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Д-димер при беременности Беременность 31 неделя. Подскажите, пожалуйста, результат...
Расшифровка анализа на гарднереллу Я сдавала мазок на гарднереллу вагиналис п/кол,...
Двойной тест при беременности У меня к вам вопрос по беременности. Вкратце: у меня...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Постоянно повышены тромбоциты Здравствуйте, меня Зовут Екатерина, у моей дочки Светланы...
Атрофический гастрит У моего мужа последний год раз в месяц стабильно боли в желудке...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
Повышен тестостерон По результатам анализов у меня завышен тестостерон. Тестостерон...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
очень сомнительно, что в Вашем случае речь идет о врожденном генетическом заболевании.
И скорее всего, к генетику Вам вообще не надо.
Существует множество более вероятных причин описанных симптомов.
очень сомнительно, что в Вашем случае речь идет о врожденном генетическом заболевании.
И скорее всего, к генетику Вам вообще не надо.
Существует множество более вероятных причин описанных симптомов.
0
Платная консультация
Константин 2015-11-20 14:53
Спасибо за ответ, Наталья Петровна не могли бы вы озвучить эти более вероятные причины.
0
Нет, называть диагнозы, которые вне сферы моей компетенции я не буду.
Но путь Ваш должен быть таков - семейный врач (терапевт), гастроэнтеролог, паразитолог, возможно, они направили бы еще к какому-то специалисту.
Вы уже прошли такой путь?
Но путь Ваш должен быть таков - семейный врач (терапевт), гастроэнтеролог, паразитолог, возможно, они направили бы еще к какому-то специалисту.
Вы уже прошли такой путь?
0
Платная консультация
Константин 2015-11-20 17:32
Ещё раз спасибо за ответ, терапевта и гастроэнтеролога прошёл, у паразитолога не был, но ифа анализы на некоторые гелминты сдавал, они отрицательные, после прохождения врачей ситуация особо не поменялась, а вообще потеря веса и плохое переваривание жиров может каким-нибудь образом поменять результат анализа тандемной масс-спектрометрии?
0
Какие выводы терапевта и гастроэнтеролога? Обследования? Диагнозы?
Кто рекомендовал Вам делать анализ ТМС?
Кто рекомендовал Вам делать анализ ТМС?
0
Платная консультация
Константин 2015-11-21 17:45
Терапевт лечит гастрит и сладж синдром желчного пузыря, джвп, обмен аминокислот сказал не его профиль, (у нас с этим вообще идти не к кому соответственно выводов никаких) хотя рекомендовал тмс он, по причине необъяснимого поднятия алт48,54,64(при норме 41) анализ на гепатит, гемохромотоз, вильсона-коновалова отр, (хотя церулоплазмин, то20, то21, общая медь норма) +неврологические проявления-подергивание мышц, пошатывание при ходьбе, головокружения(невролог тоже не видит патологию) +потеря веса, на узи печень не увеличена, но эхогенность повышена. Местный генетик объяснить ничего не может. Диагнозы: дифузные изменения печени, джвп, гастрит. Сделал тмс, результат писал, объяснить причину никто не может.
0
Константин 2015-11-21 18:42
Добавлю еще, что есть нарушение по сердцу в виде экстрасистол.
0
Похоже, Вам не нужен был анализ ТСМ.
Отклонения, которые свидетельствовали бы про генетическую основу изменений, должны отличаться от нормы на порядок, ну, или хотя бы раз в 5.
Кстати, АЛТ тоже должен быть раза в 2 выше нормы, чтобы внушать серьезную тревогу (но тут не настаиваю, не совсем мое).
В любом случае, лечение всегда исключительно симптоматическое. То есть, Ваш врач в любом случае - гастроэнтеролог. Генетик Вам точно не нужен.
Рискну предположить, что не лишней будет консультация психотерапевта.
Отклонения, которые свидетельствовали бы про генетическую основу изменений, должны отличаться от нормы на порядок, ну, или хотя бы раз в 5.
Кстати, АЛТ тоже должен быть раза в 2 выше нормы, чтобы внушать серьезную тревогу (но тут не настаиваю, не совсем мое).
В любом случае, лечение всегда исключительно симптоматическое. То есть, Ваш врач в любом случае - гастроэнтеролог. Генетик Вам точно не нужен.
Рискну предположить, что не лишней будет консультация психотерапевта.
0
Платная консультация
Константин 2015-11-23 13:24
Тянется это около двух лет, до этого проблем по здоровью не было, регулярно раз в год сдавал анализы, алт всегда было в норме, кстати за весь период болезни алт поднималось и до 90 (2 нормы), насчет психотерапевта думаю рановато, еще годик промаюсь без диагноза и соответственно лечения, тогда будет в самый раз к психотерапевту, но в любом случае за ответ спасибо
0