Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы

Спрашивает: Константин, Гродно
Пол: Мужской
Возраст: 35
Хронические заболевания: джвп, левосторонний калит, хронический гастрит.
Здравствуйте! Проблема такого характера, в тандемной масспектрометрии повышен С4-бутирилкарнитин. Анализ сдавал дважды, первый раз - 0,969; второй - 1,077 мк моль/л(нормаN 0,096-0,5мк моль/л). Данный результат предполагает НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ КоА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ, подскажите какие еще возможные причины повышения, а также существует ли течение данной патологии. Состояние здоровья ухудшилось 2,5 года назад, потеря веса за данный период составила 16 кг, имеются вопросы по жкт, а именно: застойная желчь, джвп, левосторонний калит, хронический гастрит. Местный генетик вразумительного ответа не дал - поэтому прошу помощи у ВАС.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Постоянно повышены тромбоциты Здравствуйте, меня Зовут Екатерина, у моей дочки Светланы...
Дисфункция яичников Вопрос касается приема Джес+ при следующих условиях: -последние...
Д-димер при беременности Беременность 31 неделя. Подскажите, пожалуйста, результат...
Атрофический гастрит У моего мужа последний год раз в месяц стабильно боли в желудке...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
Заброс желчи в желудок, гастрит Мне 27 лет, до этого желудком особо на страдала, иногда...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
Повышен тестостерон По результатам анализов у меня завышен тестостерон. Тестостерон...
Припухлость и чувствительность соска Около недели назад начали болеть обе груди. Просыпалась...
Расшифровка анализа на все инфекции Сдала анализы на соскоб. Вот результат, помогите...
Про сахар 5.2 натощак у беременной На 10 неделе сдавала анализы в том числе и на сахар...
Понижен АМГ Хочу проконсультироваться! сдала анализы, выяснилось что у меня АМГ 0,777,...
Без причин пропала менструация У меня 3 месяца уже нет менструации, ходила уже ко...
Расшифровка анализов на гормоны Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализов. На...
Повторный прием антибиотика Доктор. У нас сложилась неопределенная ситуация. Начну...
Месячные второй раз Уважаемый доктор. Месячные были нерегулярные, после задержки в...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-11-20 14:03
Здравствуйте,
очень сомнительно, что в Вашем случае речь идет о врожденном генетическом заболевании.
И скорее всего, к генетику Вам вообще не надо.
Существует множество более вероятных причин описанных симптомов.
0
Платная консультация
Константин 2015-11-20 14:53
Спасибо за ответ, Наталья Петровна не могли бы вы озвучить эти более вероятные причины.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-20 16:46
Нет, называть диагнозы, которые вне сферы моей компетенции я не буду.
Но путь Ваш должен быть таков - семейный врач (терапевт), гастроэнтеролог, паразитолог, возможно, они направили бы еще к какому-то специалисту.

Вы уже прошли такой путь?
0
Платная консультация
Константин 2015-11-20 17:32
Ещё раз спасибо за ответ, терапевта и гастроэнтеролога прошёл, у паразитолога не был, но ифа анализы на некоторые гелминты сдавал, они отрицательные, после прохождения врачей ситуация особо не поменялась, а вообще потеря веса и плохое переваривание жиров может каким-нибудь образом поменять результат анализа тандемной масс-спектрометрии?
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-21 11:36
Какие выводы терапевта и гастроэнтеролога? Обследования? Диагнозы?
Кто рекомендовал Вам делать анализ ТМС?
0
Платная консультация
Константин 2015-11-21 17:45
Терапевт лечит гастрит и сладж синдром желчного пузыря, джвп, обмен аминокислот сказал не его профиль, (у нас с этим вообще идти не к кому соответственно выводов никаких) хотя рекомендовал тмс он, по причине необъяснимого поднятия алт48,54,64(при норме 41) анализ на гепатит, гемохромотоз, вильсона-коновалова отр, (хотя церулоплазмин, то20, то21, общая медь норма) +неврологические проявления-подергивание мышц, пошатывание при ходьбе, головокружения(невролог тоже не видит патологию) +потеря веса, на узи печень не увеличена, но эхогенность повышена. Местный генетик объяснить ничего не может. Диагнозы: дифузные изменения печени, джвп, гастрит. Сделал тмс, результат писал, объяснить причину никто не может.
0
Константин 2015-11-21 18:42
Добавлю еще, что есть нарушение по сердцу в виде экстрасистол.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-23 13:08
Похоже, Вам не нужен был анализ ТСМ.
Отклонения, которые свидетельствовали бы про генетическую основу изменений, должны отличаться от нормы на порядок, ну, или хотя бы раз в 5.

Кстати, АЛТ тоже должен быть раза в 2 выше нормы, чтобы внушать серьезную тревогу (но тут не настаиваю, не совсем мое).

В любом случае, лечение всегда исключительно симптоматическое. То есть, Ваш врач в любом случае - гастроэнтеролог. Генетик Вам точно не нужен.

Рискну предположить, что не лишней будет консультация психотерапевта.
0
Платная консультация
Константин 2015-11-23 13:24
Тянется это около двух лет, до этого проблем по здоровью не было, регулярно раз в год сдавал анализы, алт всегда было в норме, кстати за весь период болезни алт поднималось и до 90 (2 нормы), насчет психотерапевта думаю рановато, еще годик промаюсь без диагноза и соответственно лечения, тогда будет в самый раз к психотерапевту, но в любом случае за ответ спасибо
0

Поиск по сайту

Вверх ↑