0
Генетический анализ мутаций перед ЭКО
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! После 3ех пролетных криопереносов в программе ЭКО ушла к другому врачу для новой программы ЭКО. Из 3ех криопереносов одна бхб. Данную бхб выдал эмбрион, прошедший ПГД. Другие два пролетных криопереноса были эмбрионами без ПГД. Другой врач мне посоветовал сдать анализы на кариотипы и мутации, файлы прилагаю. Подскажите, пожалуйста, что обозначают некоторые выявленные мутации? Какие то препараты надо принимать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутации системы гемостаза при планировании беременности Юлия Кирилловна! Мне 40 лет,...
Анализ на тромбофилию высокого риска Помогите разобраться с анализом. К врачу мне...
Что делать: повторно ЭКО или ЕБ Мне 30 лет у меня была замершая беременность (абортус...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Кариотип ворсин хориона 3 ЭКО-беременность. Первая ИЦН на 22 неделе в апреле 2020г,...
Эко поможет? 46, XY, t(6; 9) (q15; q22) реципрокная транслокация между хромосомами...
Помогите расшифровать результаты анализов на генетическую тромбофилию Было 2 анэмбрионии....
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Отклонения в генетике риска осложнения беременности У меня 4 попытки не удачных ЭКО....
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Реципрокная транслокация при планировании беременности Наталь, добрый день! Мне 37...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Что означает данный диагноз Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста в подробностях,...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 Помогите расшифровать ответ...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Кариотип в норме.
Что касаемо анализа полиморфизмов то, этот вопрос лучше адресовать гематологу. Могу сказать, что мутаций высокого риска у вас нет. Есть одна мутация среднего риска в гомозиготной форме PAI-1. И это отдельная тема разговора, потому что есть сведения, что по статистике в 70% случаев может являться причиной потерь на ранних сроках беременности. А с другой стороны, есть другие исследования, говорящие нам о том, что данный полиморфизм встречается довольно часто и нет качественных исследований, доказывающих прямую связь данной мутации и невынашивания беременности. Чтобы ничего не упустить следует дообследоваться у гематолога.
По поводу анализа на АТ к ХГЧ, он большого практического значения не несёт.
Нормальная имплантация зависит от хорошего качества эмбриона без хромосомной и генетической патологии и от здорового эндометрия без признаков хронического эндометрита и повреждения базального эндометрия.
Кариотип в норме.
Что касаемо анализа полиморфизмов то, этот вопрос лучше адресовать гематологу. Могу сказать, что мутаций высокого риска у вас нет. Есть одна мутация среднего риска в гомозиготной форме PAI-1. И это отдельная тема разговора, потому что есть сведения, что по статистике в 70% случаев может являться причиной потерь на ранних сроках беременности. А с другой стороны, есть другие исследования, говорящие нам о том, что данный полиморфизм встречается довольно часто и нет качественных исследований, доказывающих прямую связь данной мутации и невынашивания беременности. Чтобы ничего не упустить следует дообследоваться у гематолога.
По поводу анализа на АТ к ХГЧ, он большого практического значения не несёт.
Нормальная имплантация зависит от хорошего качества эмбриона без хромосомной и генетической патологии и от здорового эндометрия без признаков хронического эндометрита и повреждения базального эндометрия.
0