0

Ахондрогенез, какого типа в нашем случае?

Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня четвертая беременность (17 недель 1 дн.) (Трое детей родились здоровыми).
Вчера поставили диагноз скелетная дисплазия (ахондрогенез), кистозная дисплазия почек, микрогнатия, нарушение оссификации позвоночника, аномальная установка стоп.
Какого типа ахондрогенез в нашем случае? Диагноз поставили по УЗИ (их было порядка 6), окончательно перепроверилась в одной известной клинике, у очень хорошего специалиста. В 16 недель и 1 дн. Сделали амниоцентез (он будет готов через две недели). Чтобы не терять время сделали хромосомный микроматричный анализ, он пришел хороший. Скажите пожалуйста, чем могла быть вызвана эта аномалия (в первые недели беременности тяжело болела, сильный кашель с гнойной мокротой, который до сих пор даёт о себе знать. Некоторые врачи сказали, что это вернулся коклюш (пол года назад переболела), хотя я не склонна думать, что он снова вернулся, совсем иначе в этот раз протекала болезнь. Может ли подобная ситуация повторится при планировании беременности у моих детей? Или это не наследственное заболевание?
Категория: Генетик
Добавлен: 14 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Атрезия жвп У меня первый ребенком через 2 месяца после рождения поставили диагноз...
Нет месячных при СПКЯ До беременности мне поставили диагноз СПКЯ. Лет в 14 начались...
Наследственные заболевания У моего мужа сестра больна, диагноз олигофрения! Скажите,...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Температура держится уже 3 недели. Ребенку 1 год и 3 месяца, мальчик. Режутся верхние...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...
Персистенция фолликул Могут ли боли повториться во время приема препарата Силуэт?...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Анализы после замершей У меня случилось две замершие беременности. После первой ЗБ...
Лимфоузел, температура, аназизы Очень нужна Ваша помощь! Обнаружив у себя в подмышечной...
Беременность и коксаки вирус Подскажите, какие должны быть мои дальнейшие действия:...
У ребенка на ногах высыпания не проходят долго У моей дочки 8 лет ей, на ногпх на...
Беременность и неспецифический вагинит. Помогите! Помогите пожалуйста, я на 26 неделе...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Бронхиальная астма не могут поставить диагноз Два месяца не могу избавиться от кашля...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-14 22:19
Здравствуйте,
для начала хочу отметить, что поставить диагноз ахондроплазия по УЗИ на 16-17 неделе - не возможно. Можно предположить.

Если Вы спрашиваете почему возникают мутации, то ответ - они просто возникают. И не во время беременности, а в половых клетках родителей до зачатия.

Все остальные уточняющие вопросы после получения генетического анализа. Если я правильно поняла, что выполняют ген анализ на ахондроплазию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос