Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Дисплазия плода 2 триместр беременности

Спрашивает: Алёна, Тверская область
Пол: Женский
Возраст: 28
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка была обнаружена дисплазия, далее диагностировали ахондроплазию верхних и нижних конечностей плода. На 26 неделе пришлось делать прерывание беременности. Экспертиза плода диагноз подтвердила. В роду ни у меня не у супруга подобных отклонений не было. Анализов мы никаких не сдавали, на консультации у генетика было сделано заключение, о том что такой порок вновь образовавшийся, т. е. случайность. Во время беременности принимала стандартный пакет витаминов, в первом триместре был страшный токсикоз по 6-9 раз в день, после 12-й неделе все прошло. Насторожил меня факт того что узи и скрининг мне сделали с разницей в 10 дней. В начале второго триместра в моей семье случилась страшная трагедия, я очень переживала, была на нервах. На данный момент мы планируем беременность. Вопрос: какова вероятность повтора такого заболевания плода и как можно проверить эту вероятность? Какие анализы? Что предпринять? Спасибо.
Теги: дисплазия плода при беременности, скелетная дисплазия у плода, скелетная дисплазия у плода что делать
Категория: Генетик
Добавлен: 10 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Дети, будущее потомство Я хочу связать свою жизнь со своим троюродным братом, читала...
Беременность после 3 неудач Пожалуйста, подскажите, куда обратится или все таки не...
Врожденые пороки развития у малыша У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Скрининг первого триместра Беременность ЭКО, дихориальная двойня с саморедукцией одного...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Скрининг I триместра Мне 33 года, я беременна вторым ребенком, срок беременности от...
Ген мутации G380R в гене FGFR У меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году,...
Повышены показатели АФТ и ХГЧ Доктор! По результатам биохимического анализа крови...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-11-11 08:40
Здравствуйте, какой диагноз был поставлен по результатам экспертизы плода? Ахондроплазия?
0
Платная консультация
Алёна 2015-11-11 10:07
Здравствуйте! По результатам экспертизы был поставлен диагноз ахондроплазия (скелетная дисплазия с подозрением на планатаформную дисплазию). Так было указано в заключении.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-11 21:00
Ахондроплазия это генное заболевание. Оно определяется доминантной мутацией. Эта мутация возникла в половой клетке одного из родителей. Влияния во время беременности не имеют никакого значения в случае данного заболевания.
Риска повтора, практически, нет. Специальные анализы делать не надо.
0
Платная консультация
Алена 2015-11-12 11:13
Т. е. мы можем смело планировать беременность. Просто после такого случая, мы безумно боимся что все повториться. И универсальный генетический тест нам не обязательно сдавать? А скажите пожалуйста скриниг мог показать это генное заболевание? И возможно было бы увидеть отклонения на первом узи?
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-12 15:36
Нет, увидеть на первом УЗИ не возможно.
Если Вы о скрининге, в ходе которого рассчитываются риски хромосомных аномалий, то нет.
Какой именно "универсальный генетический тест"?
0
Платная консультация
Алена 2015-11-12 19:53
Универсальный генетический тест выявляет 101 заболевание и 35 мутаций в генах родителей. Нам его предложили в частной клинике в области. Но его стоимость очень велика. На консультации сказали, пробуйте забеременеть риск не велик, что произойдет подобная мутация, но для спокойствия и предотвращения подобного лучше сдать такой тест чтобы окончательно убедиться, что никаких патологий у плода не будет.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-14 12:54
Вам не нужен этот тест.
Нет оснований подозревать, что один из Вас носитель гена ахондроплазии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос