0

46ХХ, при этом продолжают настаивать на генетической болезни

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 4 дня
Хронические заболевания: Хронический холлицестит у матери ребёнка и киста в щитовидной железе
Здравствуйте, уважаемый доктор! Меня зовут Ольга. Я родила 13.01 дочку. Во время беременности из-за ВПР (правосторонняя дуга аорты) проводился кордоцентез на 22 неделе. Итого: 46ХХ. Также проводился анализ взятой крови на синдром Ди-Джорджа (могу неверно написать), результат отрицательный, микроделеций не выявлено. Родились, сделали УЗИ сердца, ВПР подтвердился. Теперь начинают мне говорить: нам кажутся низко расположенными уши, а также глаза овальные с припухлостями.
Я очень расстраиваюсь, ведь ребёнку ещё только 4 суток + анализ уже брали.
Вопрос: правомерно ли подозревать какой-то генетический синдром, если ранее проведённый анализ хороший? В семье моей и мужа никаких генетических заболеваний или наследственных заболеваний, нет.
Заранее спасибо за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 16 января 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетические болезни Я никогда об этом ранее не задумывался. Но сейчас решил. Скажите,...
Генетические болезни, аутизм Можно ли сделать генетический анализ крови будущим родителям,...
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Болезнь Жильбера У меня появились проблемы с желудком. Сдавала анализы, глотала лампочку,...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Генетическое исследование Здравствуйте! Хочу пройти полное генетическое обследование,...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-01-16 23:17
Здравствуйте,
нужно видеть заключения всех исследований (фото)
И перечень симптомов, оторые заметили специалисты у дочки.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос