0
Высокий риск на 1 скрининге
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, после прохождения 1 скрининга поставили высокие риски по 21 хромосоме. Был криоперенос эмбриона после ПГД. У мужа роберстоновская транслокация, у меня нормальный кариотип. Генетик сразу предложила амниоцентез, я пока отказалась, сдала НИПТ, жду результатов.
Подскажите верно ли рассчитаны риски? Если НИПТ придет с низкими рисками, стоит ли делать амниоцентез по поводу робертсоновской транслокации и какие ее последствия для ребенка? Благодарю за ответ
P. S. Прилагаю результаты скрининга и кариотип мужа.
Подскажите верно ли рассчитаны риски? Если НИПТ придет с низкими рисками, стоит ли делать амниоцентез по поводу робертсоновской транслокации и какие ее последствия для ребенка? Благодарю за ответ
P. S. Прилагаю результаты скрининга и кариотип мужа.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Высокий риск отклонений после первого скрининга Подскажите пожалуйста. Вторая беременность,...
Первый скрининг, высокий риск трисомии 13 и 18 Наталья Петровна. Помогите разобраться...
Трисомия 21 нипт астрая Я была приглашена на прием по поводу результата первого скрининга....
Триссомия 21 На сроке 4-5 недель переболела ковидом. После того как поправилась, после...
Высокий риск по трисомия 21 Мне 42 года вторая беременность ставят высокий риск по...
Очень высокий ХГЧ и риск по СД Скажите пожалуйста есть ли шанс на благоприятный исход...
Высокий риск синдрома Дауна Наталья Петровна. У меня такая ситуация, сделала нипт...
Трисомия 21 1: 138 Помогите пожалуйста, очень переживаю, какова вероятность рождения...
Генетическая двойка, высокий риск СД Сегодня получила результаты генетической двойки....
Нипт отрицательный, а по скринингам риск Скажите пожалуйста, стоит ли делать амниоцентез...
Увеличение твп Подскажите, пожалуйста, сделала скрининг. Прикрепляю результаты. Кровь...
Скрининг 1 триместра. Низкий рарр- а, высокие риски Сделала скрининг 1 го триместра....
Высокий индивидуальный риск рождения ребенка с отклонениями Как любая ожидающая появления...
Возраст 41 год. Скрининг при беременности Мне 41 год. Беременность 4. При первом скрининге...
Помогите разобраться со скринингом, есть риски на синдром Дауна Пришли результаты...
Высокий риск по скринингу Помогите пожалуйста разобратьба! 1-от узи от 16.11.17 в...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Подозрение на Синдром Дауна У меня такой вопрос: беременность 14 недель, первый скрининг...
Высокий риск по биохимии В 11 недель и 2 дня, мне сделали скрининг по беременности....
Высокий риск трисомии 21 Мне 36 лет, есть двое деток. Проблем сними не было. Сейчас...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Я думаю, что целесообразнее было провести обычное кариотипирование или хромосомный микроматричный анализ по материалу, полученному в ходе амниоцентеза, а не НИПТ. Да и при высоком риске ХА по протоколу пренатального скрининга рекомендовано проведение инвазивной диагностики, а не НИПТ. Поэтому изначально лучше было решить вопрос в пользу амниоцентеза .
Если вы категорично настроены, то тогда надо смотреть по ситуации, т.е. смотреть результат НИПТ и необходимо проведение экспертного УЗИ в 19-21 нед; Эхо -кг плода.
Я думаю, что целесообразнее было провести обычное кариотипирование или хромосомный микроматричный анализ по материалу, полученному в ходе амниоцентеза, а не НИПТ. Да и при высоком риске ХА по протоколу пренатального скрининга рекомендовано проведение инвазивной диагностики, а не НИПТ. Поэтому изначально лучше было решить вопрос в пользу амниоцентеза .
Если вы категорично настроены, то тогда надо смотреть по ситуации, т.е. смотреть результат НИПТ и необходимо проведение экспертного УЗИ в 19-21 нед; Эхо -кг плода.
0