0
Трио по сенгеру
Спрашивает: Пользователь
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Ларингит
Здравствуйте. Сдали генетику сыну (3 года, подозрение на рас), нашли гетерозиготную мутацию в гене СIC. Решили мы с мужем и дочерью (3 мес) тоже сдать, секвенирование по сенгеру и у меня, сына и дочери нашли (обнаружена нуклеотидная замена chr: 19: 42272805CT в гетерозиготном состоянии). Сын до года развивался хорошо, разговаривал, после непонятно что произошло и начались откаты. Муж и его родня по мужской линии раньше 5 лет не разговаривали. Расшифруйте пожалуйста, очень переживаю за дочь.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия У нас родился больной ребенок, мальчик,...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
46 XX der 5 q 13 Здравствуйте, у моей дочери МВПР: атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Замершие беременности на раннем сроке Замужем 3года, были две замершие беременности...
Синдром Аарского Уважаемый доктор.
У сына племянницы моего мужа синдром Ааарского...
Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии У старшего ребёнка (сын) болезнь...
Гетерозиготная мутация в коннексине 26 Помогите разобраться, пожалуйста! У сына (3...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Муж смотрит порно с малолетками Помогите принять правильное решение!
Я замужем второй...
Лечение трисомии 15 хромосомы Подскажите пожалуйста произошло замирание плода, анализ:...
Очаговая алопеция по наследству Хотелось бы получить Вашу консультацию и ответы на...
Человек морально неустойчив У моей сестры проблемы псих. Характера. Она разговаривает...
Целесообразность проведения ПГД эмбрионов Наталья Петровна. Мне 38 лет, мужу 41 год....
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Группа крови ребенка не совпадает с родителями при 1 положительной По разъяснением...
У мужа нашли гиполактазию, можно ли рожать? У мужа нашли гиполактазию, можно ли рожать?...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
для консультации нужно видеть все заключения полностью. Все страницы, всех анализов, сделанных всем родственникам.
И заключение, где описание ребенка и предполагаемый диагноз.
для консультации нужно видеть все заключения полностью. Все страницы, всех анализов, сделанных всем родственникам.
И заключение, где описание ребенка и предполагаемый диагноз.
0
Платная консультация