0

Трио по сенгеру

Спрашивает: Пользователь
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Ларингит
Здравствуйте. Сдали генетику сыну (3 года, подозрение на рас), нашли гетерозиготную мутацию в гене СIC. Решили мы с мужем и дочерью (3 мес) тоже сдать, секвенирование по сенгеру и у меня, сына и дочери нашли (обнаружена нуклеотидная замена chr: 19: 42272805CT в гетерозиготном состоянии). Сын до года развивался хорошо, разговаривал, после непонятно что произошло и начались откаты. Муж и его родня по мужской линии раньше 5 лет не разговаривали. Расшифруйте пожалуйста, очень переживаю за дочь.
Категория: Генетик
Добавлен: 14 января 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия У нас родился больной ребенок, мальчик,...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
46 XX der 5 q 13 Здравствуйте, у моей дочери МВПР: атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Замершие беременности на раннем сроке Замужем 3года, были две замершие беременности...
Синдром Аарского Уважаемый доктор. У сына племянницы моего мужа синдром Ааарского...
Гетерозиготная мутация в коннексине 26 Помогите разобраться, пожалуйста! У сына (3...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Муж смотрит порно с малолетками Помогите принять правильное решение! Я замужем второй...
Лечение трисомии 15 хромосомы Подскажите пожалуйста произошло замирание плода, анализ:...
Очаговая алопеция по наследству Хотелось бы получить Вашу консультацию и ответы на...
Человек морально неустойчив У моей сестры проблемы псих. Характера. Она разговаривает...
Целесообразность проведения ПГД эмбрионов Наталья Петровна. Мне 38 лет, мужу 41 год....
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
У мужа нашли гиполактазию, можно ли рожать? У мужа нашли гиполактазию, можно ли рожать?...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-14 12:49
Здравствуйте,
для консультации нужно видеть все заключения полностью. Все страницы, всех анализов, сделанных всем родственникам.
И заключение, где описание ребенка и предполагаемый диагноз.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос