0
Тремор рук, болезнь Вильсона
Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, уважаемая Светлана Николаевна! Помогите, пожалуйста. Сыну 9 лет. 2 года назад заметили тремор рук, например подаёт бокал, ручка дрожит, мелом на доске пишет, учитель заметил, что рука дрожит. И говорит, что когда сидит, ставит ножку на носок, тоже бывает тремор. К неврологу съездили, паталогии врач не увидел. Сказал, что из-за эмоциональных вслесков. Почитала, что это может быть связано с медью в организме (болезнь Вильсона Коновалова). Тест на ATP7B стоит очень дорого, пока нет возможности сделать. Подскажите, с чего начать обследование, может какие-то более дешёвые есть анализы, чтобы выявить или исключить это заболевание? Очень переживаю за ребёнка. Мальчик умный, 3 класс, отличник.
Категория: Невропатолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Боли в мышцах по всему телу Светлана Николаевна!
Если сможете, пожалуйста подскажите....
Эпилепсия судороги не поддаются лечению Здравствуйте,.сын в 2009 году получил мозговую...
Уровень меди и болезнь вильсона-коновалова В конце 2020 года врач гинеколог-эндокринолог...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Разрушение организма В ноябре анализ рмп показал 1: 32. РИБТ - 31%. были сильные простреливающие...
Срочно. Боль в руке Маме 86 лет. Опоясывающий герпес. Были у дерматолога. Она сказала,...
Фасцикуляции, мышечная слабость, тремор У меня последнее время с телом творится что-то...
Тремор рук на постоянной основе 3-4месяца назад, начался тремор рук сильный, в спокойном...
Болезнь Вильсона У меня тремор правой руки и скованность а также слабость и повышенная...
Тремор при напряжении Мне 17 лет в 16лет у меня начал болеть затылок, я обратился...
Скованность мышц, гиперкалиемический паралич Помогите советом, куда мне обратиться....
Что со мной? Два с половиной года назад у меня обнаружили гепатит С. мне тогда было...
У ребенка 2.4 года трясется подбородок при истертки У ребенка 2.4 года трясется подбородок...
Ассеметрия лица и сильная боль Светлана Николаевна. Прошу вас помочь мне так как все...
Тремор левой руки. Преходящая слабость, депрессия. Паркинсон? Меня беспокоит слабый,...
Что нужно обследовать? На фоне сильного стресса в 2016 году стала плохо двигаться...
Тремор руки после стресса У меня в сентябре 2014 года внезапно после стресса начала...
Межреберная невралгия? « Здравствуйте, меня беспокоит боль в области правого...
Неясные боли в суставах и головокружения Вчера днем стало резко болеть плечо и боли...
Начала трястись рука, прием клоназепам Инна Викторовна! Лежала в больнице с ХВДП,...
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Анна здравствуйте
Ответьте пожалуйста на вопросы:
1) Это тремор в покое или при действии?
Дрожит ли рука, когда она просто лежит на коленях?
2) Тремор появляется при удержании позы?
Если вытянуть руки вперёд и держать 30 секунд — дрожит?
3) Тремор усиливается при точных движениях?
Сильнее, когда пишет / рисует / подносит ложку ко рту?
4) Он односторонний или двусторонний?
Одна рука дрожит сильнее?
5) Есть ли прогрессия?
Становится ли хуже за последние 6–12 месяцев?
6) Тремор исчезает во сне?
Когда спит — полностью нет?
7) Есть ли нарушения координации?
Стал ли более неуклюжим: падения, “косит” в движениях, шаткость?
8) Изменился ли почерк?
Почерк стал резко хуже?
9) Есть ли другие “странные движения” (тики)?
Моргание, гримасы, шмыганье, подёргивания плечом, звуки?
10) Есть ли связь со стрессом/волнением?
Усиливается на людях, у доски, при ответе?
11) Есть ли симптомы щитовидки/вегетатики?
Потливость, сердцебиение, похудение, тревожность?
12) Есть ли признаки печени?
Желтизна глаз/кожи, боли справа, синяки, слабость, резкие изменения поведения?
0
Платная консультация
Анна 2026-01-29 22:07
Огромное спасибо, Светлана Николаевна, за ответ!
1) тремор в покое или действии? Дрожит рука, когда она просто лежит на коленях? -в действии, например, когда подаёт тетрадь, бокал с водой, особенно если не прямо, а отводит руку в бок. Если лежит на колене-нет
2) Тремор появляется при удержании позы? Если вытянуть руки вперёд и держать 30 секунд — дрожит? -после 20 сек немного задрожали, слегка
3) Тремор усиливается при точных движениях? Сильнее, когда пишет, рисует, подносит ложку ко рту? -вроде нет
4) Он односторонний или двусторонний? Одна рука дрожит сильнее? -вроде как одинаково
5) Есть ли прогрессия? Становится ли хуже за последние 6–12 месяцев? -мне кажется нет, просто я стала чаще обращать на это внимание, постоянно приглядываюсь
6) Тремор исчезает во сне? Когда спит—полностью нет? –исчезает
7) Есть ли нарушения координации? Стал ли более неуклюжим: падения, “косит” в движениях, шаткость? -не замечала такого
8) Изменился ли почерк? Почерк стал резко хуже? -нет, почерк красивый, ровный
9) Есть ли другие “странные движения”(тики) Моргание, гримасы, шмыганье, подёргивания плечом, звуки? Нет
10) Есть ли связь со стрессом/волнением? Усиливается на людях, у доски, при ответе? - я думаю да. Например, на соревнованиях по футболу подбежал попить, заметила, что руки дрожат, когда бутылку взял. Сказал-я переживаю
11) Есть ли симптомы щитовидки/вегетатики? Потливость, сердцебиение, похудение, тревожность? -вроде нет. Худой мне кажется, но он сильно вытянулся. Рост 138, вес 37кг,9лет
12) Есть ли признаки печени? Желтизна глаз/кожи, боли справа, синяки, слабость, резкие изменения поведения? -только синяки, но они были всегда, ходит на футбол. И еще-часто болит голова.
Подскажите, пожалуйста, какой анализ сдать на Вильсона, кроме АТР7, или только он информативен?
Заранее благодарю Вас.
1) тремор в покое или действии? Дрожит рука, когда она просто лежит на коленях? -в действии, например, когда подаёт тетрадь, бокал с водой, особенно если не прямо, а отводит руку в бок. Если лежит на колене-нет
2) Тремор появляется при удержании позы? Если вытянуть руки вперёд и держать 30 секунд — дрожит? -после 20 сек немного задрожали, слегка
3) Тремор усиливается при точных движениях? Сильнее, когда пишет, рисует, подносит ложку ко рту? -вроде нет
4) Он односторонний или двусторонний? Одна рука дрожит сильнее? -вроде как одинаково
5) Есть ли прогрессия? Становится ли хуже за последние 6–12 месяцев? -мне кажется нет, просто я стала чаще обращать на это внимание, постоянно приглядываюсь
6) Тремор исчезает во сне? Когда спит—полностью нет? –исчезает
7) Есть ли нарушения координации? Стал ли более неуклюжим: падения, “косит” в движениях, шаткость? -не замечала такого
8) Изменился ли почерк? Почерк стал резко хуже? -нет, почерк красивый, ровный
9) Есть ли другие “странные движения”(тики) Моргание, гримасы, шмыганье, подёргивания плечом, звуки? Нет
10) Есть ли связь со стрессом/волнением? Усиливается на людях, у доски, при ответе? - я думаю да. Например, на соревнованиях по футболу подбежал попить, заметила, что руки дрожат, когда бутылку взял. Сказал-я переживаю
11) Есть ли симптомы щитовидки/вегетатики? Потливость, сердцебиение, похудение, тревожность? -вроде нет. Худой мне кажется, но он сильно вытянулся. Рост 138, вес 37кг,9лет
12) Есть ли признаки печени? Желтизна глаз/кожи, боли справа, синяки, слабость, резкие изменения поведения? -только синяки, но они были всегда, ходит на футбол. И еще-часто болит голова.
Подскажите, пожалуйста, какой анализ сдать на Вильсона, кроме АТР7, или только он информативен?
Заранее благодарю Вас.
0
Анна,
по вашим ответам картина в целом спокойная и не похожа на болезнь Вильсона как первичный вариант.
Если вы все-таки хотите исключить это заболевание,то:
Оптимальный “дешёвый” план исключения Вильсона (по шагам):
1. Церулоплазмин
2. Биохимия печени: АЛТ/АСТ/билирубин/ГГТ/ЩФ
3.Медь в суточной моче
4. Офтальмолог: щелевая лампа (кольца Кайзера–Флейшера)
➡️ Если эти 4 пункта нормальные, то болезнь Вильсона практически исключена, и ATP7B обычно не нужен.
1) Церулоплазмин в сыворотке крови
???? это первый скрининг
* при Вильсоне часто снижен
* но может быть нормальным → поэтому не 100%
2)Медь в суточной моче (24 часа)
???? один из самых информативных тестов
при Вильсоне обычно повышена
⚠️ важно собрать правильно суточную мочу. иначе результат бесполезен.
3) АЛТ, АСТ, билирубин, ГГТ, ЩФ
(биохимия печени)
???? даже если нет жалоб, печень может быть вовлечена
если всё идеально — вероятность Вильсона падает значительно
У вашего ребёнка наиболее вероятен усиленный физиологический постурально-кинетический тремор, провоцируемый эмоциональным напряжением и статической нагрузкой.
По клинической картине отсутствуют признаки прогрессирующего неврологического заболевания, поражения мозжечка и типичные маркеры болезни Вильсона.
Всех благ!
0
Платная консультация
Анна 2026-01-30 13:37
Светлана Николаевна, ещё раз спасибо большое за ответ! Да, обследование начнём тогда. Если вы не против, пришлю сюда потом результаты.
Вот вчера вечером, попросила сфоткать его меня, руки же вытянуть с телефоном надо, смотрю дрожат ( снимки все смазанные.
Вы вот пишите, что скорее всего постурально-кинетический тремор. И т. д. С этим нам куда обращаться? К неврологу очно?
Вот вчера вечером, попросила сфоткать его меня, руки же вытянуть с телефоном надо, смотрю дрожат ( снимки все смазанные.
Вы вот пишите, что скорее всего постурально-кинетический тремор. И т. д. С этим нам куда обращаться? К неврологу очно?
0
Да,конечно,делайте анализы и потом можете прислать-вместе разберем
у вашего ребёнка нет болезни, а есть особенность нервно-мышечной регуляции, которая усиливается при адреналине (волнение, усталость, нагрузка).
Главное: лечение не «таблетками», а устранением провокаторов
Это основа. В 70–80% случаев этого достаточно.
Что усиливает тремор и что корректируют:
* недосып→ нормализовать сон (очень влияет!)
* стресс/переживания/перфекционизм → психогигиена
* перегрузка (кружки, школа, спорт) → баланс
* голод / резкие скачки сахара → регулярное питание
* (кола, энергетики, крепкий чай) → убрать
* обезвоживание→ питьевой режим
* переутомление после спорта → восстановление
Немедикаментозная коррекция (самое эффективное)
✔️ режим
* сон по возрасту (9 лет: 9–10 часов)
* одинаковое время сна/подъёма
✔️ работа со стрессом
* дыхательные техники (очень хорошо работают именно при треморе)
* техники «заземления» перед контрольной/выступлением
✔️ телесная стабилизация
Иногда тремор усиливается из-за слабой стабилизации плечевого пояса.
Помогают:
* ЛФК на лопатки, плечевой пояс
* упражнения на проприоцепцию
* плавание (очень полезно)
0
Платная консультация
Анна 2026-02-03 05:39
Светлана Николаевна, здравствуйте. Прикрепляю.
Пришли анализы, церулоплазмин сниден, билирубин повышен. Всю ночь не спала, панические атаки, слёзы давление, кошмар. Я так понимаю, это уже большая вероятность Вильсона? Насколько это страшно, читала, что смертельно, Насколько быстро нужно реагировать и делать остальные анализы? Или вообще нужно госпитализирован ребёнка?
Пришли анализы, церулоплазмин сниден, билирубин повышен. Всю ночь не спала, панические атаки, слёзы давление, кошмар. Я так понимаю, это уже большая вероятность Вильсона? Насколько это страшно, читала, что смертельно, Насколько быстро нужно реагировать и делать остальные анализы? Или вообще нужно госпитализирован ребёнка?
0
Анна
Паниковать еще рано
Нужны еще анализ меди в суточной моче (это ключевой скрининг)
Паниковать еще рано
Нужны еще анализ меди в суточной моче (это ключевой скрининг)
осмотр глаз в щелевой лампе (кольца Кайзера-Флейшера)
Чтобы думать о диагнозе.
Признаков воспаления и разрушения печени нет
Поскольку общий билирубин немного повышен,то позвоните в лабораторию ,чтобы сделали еще фрации билирубина-прямой и непрямой билирубин
Это может быть синдром Жильбера например
Важно сопоставление лаб.данных с клинической картиной.у вашего сына симптомы больше соответствуют физиологическому тремору,а не б.Вильсона
Почему может еще снижаться церулоплазмин, кроме Вильсона?
Частые причины:
особенности белкового обмена / питания
состояния с пониженным синтезом белков
лабораторная вариабельность
редкие носительства мутаций (не болезнь)
временные изменения
У части здоровых детей церулоплазмин может быть на нижней границе или слегка ниже нормы
Госпитализация сейчас не нужна. В течении двух недель сделайте нужные дообследования
Пока только 1 маркер слегка изменен.это еще не о чем не говорит
0
Платная консультация
Анна 2026-02-03 19:29
Светлана Николаевна, спасибо большое. Поняла. Жильбер, да, вполне возможен. Старшему сыну сейчас 18 лет, в 15 подтвердили Жильбер. Не было симптомов особо, я заметила только пожелтение склер.
Будем продолжать обследование.
Мы из маленького городка, население тысяч 5, врачей нет совсем, анализ суточной мочи на медь принимают в одной только платной лаборатории. Но читала, что его не так просто собрать ещё.
Будем продолжать обследование.
Мы из маленького городка, население тысяч 5, врачей нет совсем, анализ суточной мочи на медь принимают в одной только платной лаборатории. Но читала, что его не так просто собрать ещё.
0
Анна
Да это так
Поэтому идите по легкому пути
Пройдите сначало обследование у окулиста
И не нагнетайте раньше времени. Ваши мысли и состояние влияет на вашего ребенка
Да это так
Поэтому идите по легкому пути
Пройдите сначало обследование у окулиста
И не нагнетайте раньше времени. Ваши мысли и состояние влияет на вашего ребенка
0
Платная консультация
Анна 2026-02-05 22:24
Светлана Николаевна, спасибо.
Можно ещё пару вопросов? Пожалуйста
1) а если ночные присутствуют "дрожания", это уже не относится к физиологическому тремору? Мальчик то взрослый, спит один давно, а сегодня специально с ним легла, и ночью когда он переворачивался, я заметила, что одна рука в движении задрожала. И ещё кажется стал психованнее, плаксивее. В день несколько раз может заплакать, то из-за того, что наругались на него, то ещё из-за чего то.
2) Любой окулист может увидеть эти кольца Кайзера или это только специалист в данной теме?
Можно ещё пару вопросов? Пожалуйста
1) а если ночные присутствуют "дрожания", это уже не относится к физиологическому тремору? Мальчик то взрослый, спит один давно, а сегодня специально с ним легла, и ночью когда он переворачивался, я заметила, что одна рука в движении задрожала. И ещё кажется стал психованнее, плаксивее. В день несколько раз может заплакать, то из-за того, что наругались на него, то ещё из-за чего то.
2) Любой окулист может увидеть эти кольца Кайзера или это только специалист в данной теме?
0
Анна
1) Дрожание при перевороте во сне
Не исключает физиологический тремор.
Если это не в покое,а во время движения/пробуждения, это может быть физиологично.
???? Эмоциональность (плаксивость, обиды) у детей 9 лет может быть возрастной нормой, но с тремором требует наблюдения.
2) Кто может увидеть кольца Кайзера–Флейшера?
Не любой окулист.
Нужен:
* врач-офтальмолог с опытом работы со щелевой лампой
???? Уточняйте: «Нужен осмотр на кольца Кайзера–Флейшера в щелевой лампе».
0
Платная консультация


