0
Страшно завышен показатель КФК у грудничка
Спрашивает: Вероника
Пол: Мужской
Возраст: 4.5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Мой сродный брат по маме умер от миопатии Дюшена. Я на носительство не сдавала анализ, но забеременев первым сыном прошла необходимые обследования, и с низкой вероятностью миопатии родила здорового сына. Год назад забеременела незапланированно, записалась на приём к генетикам, но заболела ковидом, и пролежала около двух месяцев в больнице, время было упущено, исследования пройти не успела. Родился сын. Беременность была непростая, то давление поднималось, то ставили маловодие, было КС в 38 недель. На комиссии в месяц невролог заметила гипотонус в верхней части тела, также по УЗИ физиологическая незрелость головного мозга, почек, мочевыводящих путей, и малый дефект межжелудочковой перегородки. Прописала бассейн и Элькар. Ждали до трёх месяцев, голову практически не держал, в три месяца сделали массаж 10 сеансов. Стал держать голову но не опирается на плечи. Пошли сдавать общий анализ КФК, сегодня получила результат: 13600 едениц при норме до 300. Это сто процентов означает в нашем случае миопатию Дюшену? Очень высокий показатель, для четырехмесячного ребенка смутил, ведь болезнь начинает прогрессировать с 2-3 лет. К неврологу только в конце недели, пока он запишет нас к генетику ожидание меня с ума сведёт.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Миопатия Дюшена Моя девуша носитель болезни Дюшена. Как минимизировать риски и родить...
Преждевренные роды Были преждевренные роды 2 раза на поздних сроках 28 недель, дети...
G71 под вопросом Моему сыну 3,9. Он малоактивный, недавно научился подпрыгивать, но...
Повышен кфк мв и лдг Ребёнок год и 4. Ходит мало, от опоры к опоре. Невролог ставит...
Вероятность рождения здорового ребенка Я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок...
Лейкодистрофия под вопросом Вчера на обследование 4,10 после КТ головного мозга, (так...
Повышение кфк у ребёнка Огромная просьба, помогите пожалуйста понять является ли результат...
Скрининг 1 триместра повышенный Papp и ХГЧ Добрый день. На сроке 12 нед 2дня делали...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Анализы после антенатальной гибели 35 лет, первые роди в 2007 году родился в строк...
Внешность ребёнка и умелки Подскажите, моему сыну 6 мес…родились на 35-36 неделе…....
Синдром дауна клинически У меня к вам такой вопрос. Родила ребёнка полтора месяца...
Завышен хгч Пришли результаты ген двойки, врач сказала завышен показатель ХГЧ, нужно...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
да, такой показатель КФК это точно говорит о каком-то патологическом состоянии.
Но вот о хроническом или об остром, и о каком именно - не возможно сказать.
Не достаточно только КФК чтобы говорить о каком-то диагнозе.
Учитывая вашу семейную историю в первую очередь надо сделать генетический анализ на миопатию Дюшена.
Дальше будет видно.
да, такой показатель КФК это точно говорит о каком-то патологическом состоянии.
Но вот о хроническом или об остром, и о каком именно - не возможно сказать.
Не достаточно только КФК чтобы говорить о каком-то диагнозе.
Учитывая вашу семейную историю в первую очередь надо сделать генетический анализ на миопатию Дюшена.
Дальше будет видно.
0
Платная консультация