0

Страшно завышен показатель КФК у грудничка

Спрашивает: Вероника
Пол: Мужской
Возраст: 4.5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Мой сродный брат по маме умер от миопатии Дюшена. Я на носительство не сдавала анализ, но забеременев первым сыном прошла необходимые обследования, и с низкой вероятностью миопатии родила здорового сына. Год назад забеременела незапланированно, записалась на приём к генетикам, но заболела ковидом, и пролежала около двух месяцев в больнице, время было упущено, исследования пройти не успела. Родился сын. Беременность была непростая, то давление поднималось, то ставили маловодие, было КС в 38 недель. На комиссии в месяц невролог заметила гипотонус в верхней части тела, также по УЗИ физиологическая незрелость головного мозга, почек, мочевыводящих путей, и малый дефект межжелудочковой перегородки. Прописала бассейн и Элькар. Ждали до трёх месяцев, голову практически не держал, в три месяца сделали массаж 10 сеансов. Стал держать голову но не опирается на плечи. Пошли сдавать общий анализ КФК, сегодня получила результат: 13600 едениц при норме до 300. Это сто процентов означает в нашем случае миопатию Дюшену? Очень высокий показатель, для четырехмесячного ребенка смутил, ведь болезнь начинает прогрессировать с 2-3 лет. К неврологу только в конце недели, пока он запишет нас к генетику ожидание меня с ума сведёт.
Категория: Генетик
Добавлен: 1 февраля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Миопатия Дюшена Моя девуша носитель болезни Дюшена. Как минимизировать риски и родить...
Преждевренные роды Были преждевренные роды 2 раза на поздних сроках 28 недель, дети...
G71 под вопросом Моему сыну 3,9. Он малоактивный, недавно научился подпрыгивать, но...
Повышен кфк мв и лдг Ребёнок год и 4. Ходит мало, от опоры к опоре. Невролог ставит...
Вероятность рождения здорового ребенка Я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок...
Лейкодистрофия под вопросом Вчера на обследование 4,10 после КТ головного мозга, (так...
Повышение кфк у ребёнка Огромная просьба, помогите пожалуйста понять является ли результат...
Скрининг 1 триместра повышенный Papp и ХГЧ Добрый день. На сроке 12 нед 2дня делали...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Анализы после антенатальной гибели 35 лет, первые роди в 2007 году родился в строк...
Внешность ребёнка и умелки Подскажите, моему сыну 6 мес…родились на 35-36 неделе…....
Синдром дауна клинически У меня к вам такой вопрос. Родила ребёнка полтора месяца...
Завышен хгч Пришли результаты ген двойки, врач сказала завышен показатель ХГЧ, нужно...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-02-01 19:33
Здравствуйте,
да, такой показатель КФК это точно говорит о каком-то патологическом состоянии.
Но вот о хроническом или об остром, и о каком именно - не возможно сказать.

Не достаточно только КФК чтобы говорить о каком-то диагнозе.

Учитывая вашу семейную историю в первую очередь надо сделать генетический анализ на миопатию Дюшена.
Дальше будет видно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос