0
Серьезная генетическая наследственность
Спрашивает: Ксения
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: Сердечная недостаточность, почечная недостаточность, нейропатия, суженная шейная, венозная артерия (родовая травма).
Здравствуйте, у дочери, по всем признакам, болезнь фабри. Наследственность от дедушки. Он воевал в Японии их корабль стоял в море, когда произошел атомный взрыв в Хиросиме. Гематологи понимают нашу мутацию, но у дочери состояние очень тяжёлое и с каждым годом усугубляется. Я не знаю в какой центр нам обращаться, т. к. сложно объяснять врачам нашу наследственность.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая наследственность по отцу У моего мужа есть старшая сестра, которая в...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Генетическая наследственность Уважаемая Наталья Петровна! Недавно вышла замуж, мне...
Генетическая наследственность Мои родители инвалиды по зрению 1группы. У отца катаракта,...
Олигофрения как генетическая наследственность Хочу попросить совета, на тему наследственности...
Инверсия Х-хромосомы HhhГенетический анализ выявил у меня инверсию Х-хромосомы (46,...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Наследственность ДЦП Родился с диагнозом ДЦП из двойни в 7 мес, на данный момент мало...
Впс двустворчатый аортальный клапан Сыну 13 лет по узи врожденный порог сердце двустворчатый...
Консультация по генетическому обследованию Помогите пожалуйста. Дочери при генетическом...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Саркоидоз, Лейкоз и генетика Добрый день.
Недавно у меня обнаружился саркоидоз. Стадия...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Помогите расшифровать анализ HLA-типирования Наталья Петровна! Моей дочери 9 лет....
Рождение здорового ребенка при наследственной тромбофилии У меня было три беременности,...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Прежде всего необходимо проконсультроваться с генетиком (можно онлайн) и провести ДНК тест, а далее исходить из выявленого синдрома, если он есть.
0
Ксения 2020-08-26 09:02
Благодарю за ответ. Будем проводить тест и с результатами обратимся к Вам.
0