0
Инверсия Х-хромосомы
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день. HhhГенетический анализ выявил у меня инверсию Х-хромосомы (46, ХХ, inv (X) (p22.3q13). У моей матери точно такая же инверсия. Всего у нее было 3 беременности. Первая была замершая. Затем родилась я. Потом моя младшая сестра, у которой синдром Тернера мозаичная форма. У меня есть сын, у него серьезных генетических заболеваний не выявлено (делали омниоцентез).
Мы были у нескольких генетиков на консультации. Тем не менее, у меня осталось много вопросов.
1. Какая вероятность серьезных генетических заболеваний у моего ребенка (я имею ввиду, если я забеременела вновь)?
2. Какова вероятность этих заболеваний, учитывая, что плод с генетическими отклонениями часто приводит к выкидышу?
3. Какие возможны заболевания помимо синдрома Тернера (мозаичной формы и ХО)?
Мы были у нескольких генетиков на консультации. Тем не менее, у меня осталось много вопросов.
1. Какая вероятность серьезных генетических заболеваний у моего ребенка (я имею ввиду, если я забеременела вновь)?
2. Какова вероятность этих заболеваний, учитывая, что плод с генетическими отклонениями часто приводит к выкидышу?
3. Какие возможны заболевания помимо синдрома Тернера (мозаичной формы и ХО)?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Синдром дауна клинически У меня к вам такой вопрос. Родила ребёнка полтора месяца...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5 Мне 31 год, мужу 32. Естественная...
Парацентрическая инверсия 7 хромосомы у супруга Меня зовут Виктория. В сентябре 2017...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы Пожалуйста, скажите мне что делать? Инверсия...
Мозаичная форма трисомии по по хромосоме13 Объясните пожалуйста результат исследования....
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Пилоростеноз У моего старшего ребенка диагностировали ВРОЖДЕННЫЙ ПИЛОРОСТЕНОЗ. 4 года...
Вероятность отклонений и диагностика Меня зовут Владислава. Вопрос у меня такой. У...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Синдром жаберных дуг и рождение хдорового ребенка У меня синдром 1-2 жаберных, есть...
Генетические заболевания позвоночника У сестры моего мужа сильно искривлен позвоночник...
Есть ли вероятность генетических заболеваний у моего малыша Меня зовут Сульхия, на...
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
наличие инверсии может приводить к повышеной вероятности перестроек в этой хромосоме.
Делеции, дупликации, моносомия или трисомия.
Все изменения, связанные с Х хромосомой не сопровождаются тяжелыми отклонениями. Синдром Тернера самый серьозный из возможных.
Вероятность любого их этих событий составляет около 5%.
наличие инверсии может приводить к повышеной вероятности перестроек в этой хромосоме.
Делеции, дупликации, моносомия или трисомия.
Все изменения, связанные с Х хромосомой не сопровождаются тяжелыми отклонениями. Синдром Тернера самый серьозный из возможных.
Вероятность любого их этих событий составляет около 5%.
0
Платная консультация
Мария 2016-09-15 15:44
Спасибо! Ваш ответ обнадеживает меня гораздо больше, чем информация от других генетиков, у которых я была на консультации.
0